在第一项新的具有里程碑意义的研究中,来自SCHEMA联盟的研究人员通过对24248例精神分裂症患者和97322例对照组的外显子组进行元分析,首次发现了10个携带极其罕见的蛋白扰乱突变的基因,这些突变显
在第一项新的具有里程碑意义的研究中,来自SCHEMA联盟的研究人员通过对24248例精神分裂症患者和97322例对照组的外显子组进行元分析,首次发现了10个携带极其罕见的蛋白扰乱突变的基因,这些突变显著增加了个人患精神分裂症的风险。相关研究结果于2022年4月8日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia”。
在第二项新的研究中,来自精神病学基因组学联盟(Psychiatric Genomics Consortium, PGC)的研究人员还在人类基因组---人体的DNA蓝图---中发现了数量空前的与精神分裂症有关的基因联系。相关研究结果于2022年4月8日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia”。
在第三项新的研究中,来自双相情感障碍外显子组联盟(Bipolar Exome Consortium, BEC)的研究人员通过外显子组测序鉴定出AKAP11是双相情感障碍和精神分裂症的风险基因。相关研究结果于2022年4月8日在线发表在Nature Genetics期刊上,论文标题为“Exome sequencing in bipolar disorder identifies AKAP11 as a risk gene shared with schizophrenia”。
2. Vassily Trubetskoy et al. Mapping genomic loci prioritises genes and implicates synaptic biology in schizophrenia. Nature, 2022, doi:10.1038/s41586-022-04434-5. https://www.nature.com/articles/s41586-022-04434-5
3. Duncan Palmer et al. Exome sequencing in bipolar disorder identifies AKAP11 as a risk gene shared with schizophrenia. Nature Genetics, 2022, doi:10.1038/s41588-022-01034-x. https://www.nature.com/articles/s41588-022-01034-x