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作者：Judith Fischer 来源：《自然—遗传学》
发布时间：2012-2-7 15:52:32
黄金猎犬与人具有共同的皮肤病遗传基础
共有的遗传基础可导致人类患上一种存在于黄金猎犬身上的罕见皮肤病，这是本周《自然—遗传学》发表的一项研究结论。
这种皮肤病我们称之为先天性鱼鳞病，患有此病的人在出生后不久，全身皮肤会呈现鱼鳞状。Catherine André, Judith Fischer与其他研究人员通过研究犬类独特的繁殖历史，从患有该病的黄金猎犬身上鉴别出了致病基因，并将其命名为PNPLA1。通过进一步分析PNPLA1，研究人员发现，患有类似皮肤病的人身上同样存在该基因，并且在每两个家族中，就有六个人携带有这种基因的两种分裂类型。
PNPLA1基因通过皮肤表皮层表达，对维持皮肤的屏障功能具有重要影响。其所属的蛋白家族可改变类脂结构，包括形成细胞外膜的类脂种类。（中国科学报 张笑）
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《自然—遗传学》发表论文摘要（英文）：
http://www.nature.com/ng/journal/v44/n2/full/ng.1056.html
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发表于 2012-2-13 18:22:33
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