Nature：四分之三基因均突变(最近五千到一万年86％有害)

王兴

Nature：四分之三基因均突变

日期：2012-12-10

来自贝勒医学院等处的基因组学和遗传学专家指出，从进化的角度上说，在最近的五千到一万年间，编码细胞蛋白的基因有将近四分之三发生了突变。这一令人惊讶的研究成果公布在Nature杂志上。
文章的作者之一，贝勒医学院分子和人类遗传学教授Suzanne Leal博士表示，“其中最有趣的一点就是，欧洲人比非洲人出现了更多的有害突变，即潜在导致疾病的突变”，“出现了如此多的新突变，部分原因在于欧洲人的人口骤增，但是研究发现涉及孟德尔遗传性状的基因突变，以及那些会影响细胞正常运作，至关重要的基因突变好像更加早一些。”（孟德尔遗传性状是指由单基因控制的表型，这种基因的突变会造成破坏性的影响）
这项研究发现的编码蛋白的基因，也就是外显子出现的突变或变异的数量，与五千年前出现的完全不同，Leal博士表示，这表明“近期”发生的事件对人类基因组造成了极大的影响。
并且研究人员还发现，过去五千年间，欧裔美国人中出现的86％的遗传突变或变异都是有害的。
研究人员利用之前建立的生物信息学技术，计算单个碱基对中超过一百万变化出现的时间，这些碱基对来自6,515位欧裔美国人和非裔美国人的外显子组，或称为编码蛋白基因组。这项研究是美国国家心脏，肺和血液研究所基因组测序项目的一个分支。
“近年来人类人口数量急剧增加，导致了大量罕见重要功能的变化，这对于理解和预测当前和未来人类疾病和进化的模式，具有重要的意义，”作者在研究报导中指出。
关于人类基因进化的速度，近期来自英国伯明翰大学的研究人员重新定义了人类的DNA分子时钟，DNA时钟的概念很简单：两个物种之间DNA字母数字的差异代表着，他们最后的共同祖先还活着的时间已经过去了多少。但是要确保这种估计是正确的，遗传学家还需要一个重要的信息：DNA突变的步伐。
之前遗传学家们是通过比较人类和其它灵长目动物的基因组序列来估计突变率。基于化石样品收集物种分歧的时间，遗传学家得出结论，认为在人类的DNA中每10亿年出现一次碱基的突变，但是一些科学家认为这是一个令人质疑的数字。
新研究指出实际上时钟的滴答速度也许以前估计速度要慢一半，这个被拨慢了的分子时钟也许也令科学家们重新思考史前时期中的转折点，比如现代人类走出非洲的迁移时间。
（张迪）