Nature：发现介导X染色体失活的新RNA

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Nature：发现介导X染色体失活的新RNA

2012-6-19 9:30:21

在雌性哺乳动物中，两条X染色体需要随机失活一条，以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中，研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活，但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。

本文中，研究者利用短尾猊作为研究对象，发现Rsx (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。Rsx只在雌性动物体内表达，它从X染色体上转录，并能够包裹在失活的X染色体上。在雌性动物的生殖细胞中，即两条X染色体都处于活化状态的细胞，Rsx不表达。此外，研究者在小鼠胚胎干细胞中表达Rsx，发现可通过顺式调节引起基因沉默。

该研究阐明了后兽亚纲动物的X染色体沉默机制，是对哺乳动物X染色体沉默机制的有利补充。

http://www.nature.com/nature/jou ... ll/nature11171.html

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X染色体失活(巴氏体)对色盲的解释

(2009-07-11 09:41:11)

新浪博客作者：gaohyn153

标签： 杂谈        分类： 遗传学

    英国遗传学家Mary Lyon 在1961年首先提出了上述X染色体失活假说，即Lyon假说，其要点是：①雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性，另一条失活并固缩，后者在间期细胞表现为性染色质；②失活发生在胚胎的早期；③失活是随机的，即失活的X染色体既可来自父亲也可来自母亲，但一个细胞某条X－旦失活，由该细胞繁衍而来的子细胞都具有同一条失活的X染色体。后知，X染色体失活发生在囊胚期，约在妊娠16天左右。
　　　Lyon学说可以解释许多遗传现象，但经典的Lyon假说不能解释何以核型为XO的Turner综合征患者会有各种异常，又何以多X患者还会有各种症状，而且X越多症状越严重。可见，为保证正常的发育，至少在胚胎发育的某一时期需要双份X染色体上的基因。现在知道，失活的一条XX染色体上的基因并非全都失活，这方面已有一些证据。如已知Xg血型基因、寻常牛皮癣基因等是不失活的。有作者还提出，Y染色体有一些与X染色体型基因同源的基因，这样，正常男性或女性都有两份这类基因，但XO患者缺少一份而XXX患者有三份，因之都有表型异常。
　　失活的X染色质在间期呈固缩状态，称为X染色质（X－chromatin）。在口腔颊粘膜细胞或其它细胞中都可以用简单的染色方法查。X染色质的数目是X染色体数目减1。这样，当怀疑有X染色体异常时，可以通过用性染色质检查作出初步诊断。例如，X染色质在XO时为0，正常女性为1，XXY患者为1，XXX患者为2。

　　answer：因为X染色体的失活，似乎诸如色盲之类遗传无法解释，其实大量细胞中是XB还是Xb失活机会是均等的，因此不受影响，对于个体仍然具有2种基因。