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发表于 2017-10-12 20:26:23
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自然| 文章 开放
对人组织中基因表达的遗传效应
GTEx联盟, 铅分析师:, 实验室,数据分析和协调中心(LDACC) , NIH项目管理:, 生物样本采集:, 病理:, eQTL手稿工作组:, 亚历克西斯战役, 克里斯托弗·D·布朗, 芭芭拉·恩格尔哈特 &Stephen B. Montgomery
隶属关系捐款通讯作者
性质 550 , 204-213 (2017年10月12日) DOI:10.1038 / nature24277
收到 2016年9月8日 公认 2017年9月15日 在线发布 2017年10月11日
抽象
摘要• 简介• 学习设计• 整个人类组织中的表达的QTL • 人类组织中的等位基因特异性表达• 组织共享和特异性eQTLs的• 功能分析顺 -eQTLs • trans -eQTL的功能特征• eQTL的复制• 表达QTL和复杂疾病协会• 讨论• 方法• 参考• 致谢• 作者信息• 扩展的数据图和表• 补充信息
人类基因组分子功能的表征及其在个体间的差异对于鉴定人类遗传性状和疾病基础的细胞机制至关重要。基因型组织表达(GTEx)项目旨在表征人体和个体组织中基因表达水平的变化,其中许多不容易获得。这里我们描述了对44个人体组织的基因表达水平的遗传效应。我们发现局部遗传变异影响大多数基因的基因表达水平,我们进一步鉴定了93个基因和112个基因座之间的染色体间遗传效应。在确定的遗传效应的基础上,我们描述了组织特异性的模式,比较局部和远端效应,并评估遗传效应的功能特性。我们还表明,多组织,多个人数据可用于识别受人类疾病相关变异影响的基因和途径,从而能够对基因调控和遗传基础进行机理解释。
主题: 基因调控 转录组
详细:
http://www.nature.com/nature/jou ... oxtrotcallback=true
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