Nature Genetics：皮肤过早衰老与基因突变有关

顾汉现

Nature Genetics：皮肤过早衰老与基因突变有关


2009-9-4 9:40:44


Nature Genetics：皮肤过早衰老与基因突变有关


在新出版的Nature Genetics杂志上，新加坡和德国的科学家发现，  PYCR1基因发生突变将导致皮肤过早衰老，也称之为”皱皮综合症(wrinkly skin syndrome)”。这项发现不仅说明了PYCR1蛋白质水平升高可以缓解快速衰老、皮肤皱缩症状，而且还发现了某些基因与保持肌肤年轻态有关。

研究人员Bruno Reversade及其课题组利用生物信息学工具，分析了患“皱皮综合症”患者的DNA样品的信息。研究人员发现患者的17号染色体PYCR1基因发生缺陷，并且发现该基因发生某些特异性突变会导致老年人皮肤松弛，估量丢失，髋关节脱位以及白内障。

他们还研究了皱皮综合症患者的皮肤和骨骼，这两种组织受该疾病的影响最严重。在正常条件下，皮肤和骨骼中含有较高水平的PYCR1蛋白，因此，正对提高PYCR1蛋白活性水平的疗法或许能够减缓衰老的过程。

PYCR1蛋白位于线粒体内。在试验中，研究人员观察到PYCR1突变体中线粒体形态的变化以及结缔组织中细胞死亡。为了确定PYCR1蛋白减少对机体产生的影响，研究人员利用基因工程手段关闭模式生物青蛙和鱼的PYCR1基因，再研究它们的生长状况。他们发现，这些动物皮肤的线粒体功能发生改变，细胞死亡量增加。