《自然》发现决定人类身高的新基因

顾汉现

《自然》发现决定人类身高的新基因


日期: 2010-10-11  


        近期一个国际小组鉴定出影响人类身高的数百个新基因，证实了个体的身高是通过大量基因共同作用还不是单独的“高”基因或“矮”基因决定的。这一研究为进一步揭示这些基因共同作用于生物信号途径影响人类生长的机制指明了方向。



        “虽然我们还不能解释所有身高的遗传力，但我们确定这些基因对身高产生了影响，并开始了解到一些基因影响的信号途径，”论文的共同作者，北卡罗来纳大学医学院的遗传学副教授Karen  L.  Mohlke博士说道。



        研究论文在线发表于10-9月29日《自然》（Nature）杂志上，该研究结果是由美国最大的人体性状遗传研究（Genetic  Investigation  of  ANthropometric  Traits，GIANT）协会的研究人员研究获得的。来自于几十个国家的数百个研究人员聚集到一起对20万个个体进行检测筛选出影响身高的基因。



          Mohlke  说：“这些研究人员过去一直从事身高相关的基因研究，且彼此相互竞争。后来他们意识到有必要将他们的样品综合到一起看看是否会有新的发现。出于相同的科学目的竞争者变成了合作者。”



        科学家们意识到需要将资源集中到一起，因为身高是一种复杂的遗传性状，可有能每个基因都仅产生微小效应，但累加到一起就确定了个体身高的高矮。在这个大型研究中，65个全基因组身高相关研究被综合到一起进行统计学分析，从而生成了180个影响身高的遗传位点。



        “这些常见的基因变异能够解释16%的身高变异，”北卡罗来纳大学Gillings全球公共健康学院流行病学副教授、论文的主笔之一Kari  North博士说道。



        研究人员希望知道180个区域中是否包含着更多可导致骨骼生长障碍的基因，这些区域又是否仅仅是从基因组的随机选择出来的。最终他们发现这些基因并不是随机的，事实上它们靶向了影响身高的重要功能信号途径。



        协会的研究人员正努力开展研究以揭示“缺少的遗传力”——现在仍然不能解释的身高遗传变异部分。因为对常见的遗传变异已完成筛查，现在研究人员对可能发挥效应的罕见遗传变异展开了研究。



        “这项研究使得我们能够更深入了解骨骼生长、身高及生长缺陷机制，”Mohlke说：“我们还可利用相似的方式对其他常见的性状以及与身体大小相关的疾病的基因进行筛查。”