寻找自闭症患儿神秘世界的大门 等多篇

顾汉现

《自然-神经科学》：孤独症与视觉学习能力


日期: 2009-08-11  今日/总浏览: 25/133  


        美国研究人员在09-7月在线出版的《自然-神经科学》中报告，在新环境中，患孤独症的孩子更多地依赖于肢体语言方向的内部线索来学习某种新工具，相反，没有患孤独症的孩子则更多地依赖于外部线索如视觉来学习新工具。新研究发现，对患孤独症的孩子来说，越多地依赖于内部线索进行学习，其社会交际能力和与他人的亲密关系受损害的程度就越大。

        Reza  Shadmehr和同事对两组孩子进行了测试，一组是患孤独症的孩子，一组是正常的孩子，研究人员要求他们将一个机器人的手臂指向新的目标点。机器人的手臂被设计来阻挡其运动，也就是说，只有用力方向与目标方向相反，手臂才能指向目标。因此第一个动作应该是努力与目标方向相反的动作，通过实际学习，两个受试小组的孩子很快学会了这种抵偿性运动。

        随后，研究人员开始研究这些孩子如何在新的目标环境中应用学到的新技术。测试中使用了两种目标点：一种需要孩子们按与所学动作的相同方式来转动手和手臂，尽管从表面上看起来这些动作十分不同；另一种需要孩子们按照与学习动作类似的方式来动作，但实际上关节需要以不同的方式来转动。Shadmehr和同事发现，患孤独症的孩子只会利用曾经学习过的方式来转动关节，而没有患孤独症的孩子则学会了以两种不同的方式来转动关节。

        一般的学习主要依赖于眼睛所看到的动作，而患孤独症的孩子所显示出的学习能力则主要基于自身所感觉到的肢体在空间的运动方式。

顾汉现

孤独症的发病率  


发表日期： 2009-6-9 21:22:15


孤独症的发病率


    孤独症不论何种国际，何种肤色，何种民族，它的发病率都是一样的。根据美国佛罗里达州立大学兰达和埃米韦瑟比专家的调查，一万名正常儿童的孤独症发病率是万分之30左右。然而我国儿童孤独症的发病率经估算仅为万分之4左右。与美国的发病率相差甚远，诊出率不及美国的1/7，按我国13亿人口推算，我国儿童孤独症的发病人数就不是30万—50 万了，而是300万左右，而且每年还将有十数万新病儿发生。

     是何种原因造成如此之高的误诊率

     1.本来已是比较典型的孤独症患儿，由于一般医院医生经验不足，不能确诊而引起的误诊。

     2.因患儿普遍具有听而不闻，视而不见，多动，精力不集中，不能服从指令，而被误诊为聋儿（去医院配戴助听器）。也有被诊断为多动症的。

     3.还有个观念是，民间有个说法，贵人语迟（叫单纯发育障碍）加之一部分患儿双亲家族中确有说话晚的，甚至读书还能取得较高学历，殊不知孤独症是一种广泛的脑发育障碍或称之为全面发育障碍，绝非是简单说话晚的问题。孤独症病儿大多数会不断退化，这就是为什么70%---80%的病儿一生都需要人照管，更谈不上入学接受教育，即使上学，也是流于形式，难以和正常儿童一样获取知识。

顾汉现

儿童孤独症困扰全球科学家  


发表日期： 2008-7-15 19:29:43


　　据美国《新闻周刊》报道，过去20年，美国孤独症患儿的数量增长了10倍，每166个儿童中就诊断有一个孤独症患儿。　　

　　故事一：他拥有令人羡慕的财富，然而并不快乐。因为他的外孙不幸患上孤独症。　　

　　他就是通用电气(GE)副主席兼NBC行政总裁鲍勃·莱特。尽管费尽周折，尝试了多种方法，莱特却没有找到答案。　　

　　莱特太太回忆说：“2004年的3月1日，我们一家人都呆在哥伦比亚大学的医学中心，忐忑不安地等待着医生对两岁外孙的‘判决’结果我们听到了最不愿意听到的结果：孤独症。”　　
　　“从那一刻开始，我们家的痛苦历程就开始了。我们看着呀呀学语时活泼可爱的小宝贝，慢慢与世界失去了交流的能力，感觉就像他被人绑架了，他的思想从此躲在黑暗的角落。”　　
　　故事二：美国伊利诺伊州的一个冬夜，大卫和詹森·克莱芬兄弟一直在地下功能室动来动去。他们一会在床垫上跳来跳去，一会又爬到父亲的腿上。从外表看，7岁的大卫和5岁的詹森是非常健康的孩子，但是他们都在经受一种破坏性的发育障碍疾病折磨：孤独症。大卫只能说10个单词，晚上睡觉还垫尿布吸奶嘴，詹森喝水仍然依赖婴儿瓶。他们玩耍时不能表达自己的情绪，不能用语言表达痛苦或快乐。他们从来不会说“我爱你”。　　

　　自从孩子在2岁时被诊断为孤独症，贝里和达娜·克莱芬夫妇已经尝试过的治疗方法数不胜数：神经反馈治疗，音乐治疗，和海豚游泳治疗，社交技能治疗，去麸质饮食疗法，维生素治疗，抗抑郁药与类固醇治疗，等等。为了减少孩子生活环境中的化学物质(化学物质被认为会恶化孩子的情况)，克莱芬夫妇将地毯换成了经过无毒处理的木地板，又买了一套特殊的净水系统。他们甚至安装了一套价值3500美元的家庭桑拿设备，认为这样能为孩子排出身体中水银和砷等有害化学物质。热情又充满怜爱的克莱芬夫妇在2004年花费了75000美元用于孩子的治疗。“我愿意尝试一切办法，只要对孩子有意义。”达娜说。　　

　　从前，人们很少听说孤独症，但是今天，孤独症似乎有成为儿童流行病的趋势。过去20年，美国孤独症患儿的数量增长了10倍，每166个儿童中就诊断有一个孤独症患儿。全世界其他地方的趋势是一样的。世界各地的专家、机构和政府都在努力帮助孤独症儿童和他们的家庭——这些家庭在长期应对孤独症挑战中无论精力还是财力都快枯竭了。2005年，美国国家健康学会用于孤独症研究的经费是9900万美元，而1997年的费用还只有2200万美元。　　

　　有数据显示，在婴儿只有6个月大的时候就能找到孤独症的症状。当孩子成长到1岁时，这些症状会变得越来越明显。　　

　　目前，专家最令人期待的工作是致力于在婴儿只有6个月大的时候找到孤独症的症状。在对付复杂的孤独症世界时，一个新的战斗口号越来越响亮：早期诊断！美国疾病控制和预防中心(CDC)发起一场“了解250万孤独症患儿”运动，目标是：教育保健人员和父母识别危险信号，尽早尽快干预孤独症。　　

　　今天，许多孩子是过了2岁生日甚至3岁才得到专家的诊断，而有的孤独症儿童进入小学都没有被注意。美国精神健康研究院院长托马斯·因瑟尔说：“如果有办法在孩子出生不久就能诊断孤独症，我们就可以对大脑进行训练，孤独症研究就有了真正突破。”　

　　科学家正在这样努力，由美国孤独症研究联盟、美国儿童健康与人类发展研究院的专家——从哈佛到华盛顿大学的14个研究所——都在着手研究孤独症患儿刚出生的同胞弟妹，他们在基因上有着共性。通过对这些婴儿的视觉、发音和对外界反应的数据测量，科学家希望能在婴儿1岁前识别出是否患有孤独症。　　

　　加拿大研究人员罗尼·茨瓦珍巴博士和苏珊·布莱森已经登记了200个孤独症患儿刚出生的同胞弟妹，一半多都是在2岁前就进行观察，接近10%的人已被诊断有孤独症。茨瓦珍巴博士说，尽管早期的症候不明显，但仍然可以被诊断。初步数据显示，6个月左右可以确诊，患儿通常比同龄者更安静更被动，运动机能发育缓慢，包括坐和伸手触摸物体的能力都比较差。

　　当孩子成长到1岁时，这些症候会变得越来越明显。一个正常孩子玩躲躲猫(一种把脸一隐一现以逗小孩的游戏)，她的表情会很生动，她会看着自己的玩伴，发出声音或者去触摸躲躲猫。孤独症患儿的反应相反，他们没有面部表情，不会看自己的玩伴。茨瓦珍巴博士说：“孤独症患儿最显著的特征是缺乏表情。”　　

　　2003年，研究人员一项标志性研究是发现孤独症患儿在6到14个月的时候头部的发育比健康儿童要快。科学家不清楚什么原因导致这一过度发育，在从神经学方面寻找线索的过程中，科学家发现了孤独症患儿大脑内部的工作机理。耶鲁大学儿童研究中心的科学家艾米·克林通过眼球跟踪技术发现，孤独症婴儿在观看对象时，总是聚焦对方的嘴唇而不是眼睛。科学家还通过核磁共振成像扫描发现孤独症孩子的大脑的特殊性，包括他们大脑中辨认面部的控制区不活跃。　　

　　从孤独症被诊断以来的60年，这一严重的发育障碍性疾病对现代医学界一直是个谜。专家至今不能确认发病原因，也没有找到有效的治疗方法。每一天，全球都会出现新的治疗方法，有些治疗方法引起颇多争议。

顾汉现

Autism Research：新发现27个与孤独症有关基因

(2009-7-20 9:02:19)

Autism Research：新发现27个与孤独症有关基因

英国研究人员最近确认了27个与孤独症有关的基因，其中绝大部分是首次发现与孤独症有关。

英国剑桥大学的研究人员在新一期《孤独症研究》（Autism Research）杂志上说，研究数据来自349名普通人和174名已确诊的孤独症患者，通过对比确认了27个基因。这些基因分为3类，第一类与指导社会行为有关；第二类与神经发育有关，说明了大脑发育异常可能导致孤独症；最后一类则与性激素有关，这可帮助解释为什么相关症状的男性患者比女性多。

研究人员说，27个基因中有5个曾被报告与孤独症有关，另22个基因与孤独症的关系是首次发现。新研究成果为研究孤独症提供了良好基础，研究人员下一步将建立这些基因间互相反应的模型，以进一步深入研究孤独症。

孤独症又称为自闭症，多发于幼儿，症状表现为孤独离群、言语障碍、兴趣狭窄等。但近来一些研究发现某些孤独症患者的学习能力和智力并不受影响，并且这种现象多出现于男孩身上，也许与相关基因有关。

长江

《细胞》：日本培育出自闭症模型实验鼠


发布时间：2009-6-27 10:08:47


《细胞》：日本培育出自闭症模型实验鼠
该成果可帮助科学家研究自闭症的致病基因


日本广岛大学的一个研究小组在6月26日出版的美国《细胞》杂志上报告说，他们已成功培育出自闭症模型实验鼠，该成果可帮助专家研究自闭症的致病基因。

自闭症是一种脑发育障碍，患者在社会交往方面有严重障碍。专家认为自闭症的发病与多个基因相关，但是目前尚有许多疑点有待研究。

广岛大学教授内匠透领导的研究小组发现，在自闭症患者特有的基因异常中，出现频率最高的是第15号染色体部分区域的异常重复。他们通过改变实验鼠受精卵的基因，再现了同样的染色体异常。

研究人员用上述转基因受精卵培育出幼鼠并让它们参加各种测试。结果显示，如果上述异常染色体源自雄鼠，则幼鼠有某些自闭症的症状，如对其附近同类的反应会稍显迟钝，且经常不断地重复同一个动作等；但如果这种幼鼠的异常染色体源自雌鼠，则幼鼠的行为与正常实验鼠无大区别。  

顾汉现

发烧可缓解儿童自闭症


转载日期： 2008-09-17


英国《每日邮报》报道，发烧能让自闭症儿童暂时打开心灵的枷锁，这为儿童自闭症的研究提供了重要线索。


发烧可缓解儿童自闭症

　　英国《每日邮报》2007年12月4日报道，发烧能让自闭症儿童暂时打开心灵的枷锁，这为儿童自闭症的研究提供了重要线索。

　　美国巴尔的摩肯尼·迪克里格研究所的小儿神经科医师安德鲁·齐默尔曼博士主持了这项研究。研究小组对30名年龄在2～18岁的自闭症儿童进行了研究。结果发现，这些儿童在低烧期间及其后，言行出现很大变化。研究人员说，发烧期间，超过80%的儿童在行动上会显示出改善的迹象，更有30%的儿童有了明显改善。这些改变包括集中精力的时间长了，话变多了，与成人和其他儿童的关系整体好转。

　　研究人员指出，这项研究结果显示，自闭症儿童的大脑能对周围不同的环境变化做出回应。父母和医生此前也曾发现，发烧会影响自闭症儿童的治疗，但没有人对此进行深入的研究。目前还不知道该病的病因，也还没有确切的治疗方案，齐默尔曼表示，新的研究将有助于重新开发自闭症儿童的大脑，发现新的治疗方法。

顾汉现

Nature：自闭症的易感基因

日期: 2009-06-01  

几个方面的证据都表明，“泛自闭症障碍症候群”（ASDs）、神经发育和神经精神类疾病都与遗传有关，这些疾病的特征是语言沟通和社会互动能力受损。病症在临床和遗传上的复杂性使得研究人员难以识别易感因子，但本期Nature上发表的两项相关联的研究，为这类疾病与遗传有关提供了可靠证据。

第一项是整个基因组范围内的关联研究，识别出了6个与自闭症有很强相关性的单核苷酸多态性。这些变种分布在两个编码神经细胞粘附分子（cadherins  9  和10）的基因之间，说明它们可能在ASD发病机理中有所涉及。第二项研究利用版本数变化筛选方法来识别ASDs患儿两个主要基因通道中的基因变异。这些变异在泛素通道中，该通道以前被发现与神经类疾病有关；它们也在为神经细胞粘附分子编码的基因中。

顾汉现

自闭症的三大认识误区  


2009-05-22 16:03:05


　　自闭症患者是天才？


　　有些人以为，自闭症都是某种程度上的天才。确实，会有一些患者有着特殊的才能，如同电影《雨人》中的哥哥雷蒙，对数字有着与生俱来的天赋。但事实上，自闭症患者中，有80%-90%存在智力问题。还有一些人误以为自闭症患者没有感情。其实他们也有自己的喜好，只是在理解和表达上存在困难。


　　自闭症患者是精神病患者？


　　虽然很多自闭症患者智力发育迟缓，但未必都是“弱智”。振振的父母带着孩子看过很多医院，其间令他们最伤心的就是某个医院的专家只说了一个字——“笨”。


　　他认为这个孩子先天就笨，和自闭症无关。但事实上，振振学东西很快，他可以自己上网、打游戏、网上购物，而这些东西父母从来没有教过他。


　　刘弘白博士表示，把自闭症当成精神病患者也是不对的，自闭症儿童其实更需要社会的理解与接纳，而不是被视为异类排斥在外。


　　无药可治所以要放弃？


　　虽然自闭症有很多的治疗方式，但是目前为止，只有症状的减轻，鲜有治愈的案例，有人提出，无药可治所以要放弃。但是，确实是有许多孩子在专业的教育训练之后，生活规律了，也能够说一些话了，因此不可轻易放弃治疗。





附：

自闭症有以下主要症状：


2009-05-22 16:00:07


　　自闭症是一种较为严重的发育障碍性疾病。在我国，自闭症在男女间患病率有较大差异，男女患病比例约为9:1。自闭症有以下主要症状：


　　1、社会交流障碍。一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系等。


　　2、语言交流障碍。语言发育落后，或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质。


　　3、重复刻板行为。


　　4、智力异常。70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可能在某些方面具有较强能力，20%智力在正常范围，约10%智力超常，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面。


　　5、感觉异常。表现为痛觉迟钝、对某些声音或图像特别恐惧或喜好等。


　　6、其他常见行为包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。

顾汉现

美科学家研制人造皮肤机器人帮助孤独症儿童


发布时间：2009-5-12 13:51:47


美科学家研制人造皮肤机器人帮助孤独症儿童





安装有人造皮肤和触觉传感器的机器人——“卡斯帕尔”

据美国科学日报报道，日前，英国赫特福德大学的科学家研制出一种安装人造皮肤的机器人，该机器人可用于如何帮助孤独症儿童，使其获得更多的社交影响。

赫特福德大学计算机科学分校教授克斯廷·道滕哈恩（Kerstin Dautenhahn）和她的研究小组在为期3年的罗伯斯金计划中，研制出一种具有人造皮肤和内置触觉传感器的机器人。采用人造皮肤是为了更好地与儿童“近距离接触”。

据研究人员称，这是首次适用于孤独症儿童患者的机器人研究项目。这款机器人被命名为“卡斯帕尔”（Kaspar），它是一种儿童体型大小的仿真机器人。赫特福德大学自适应系统研究小组将与“卡斯帕尔”协同工作，该研究小组的本·罗宾斯（Ben Robins）教授和他的研究同事鼓励孤独症儿童能够更多地进行社会交互活动，卡斯帕尔通过如何与儿童患者在一起玩，将进一步激励儿童患者的适应外界环境能力。

克斯廷教授说：“孤独症儿童在接触和被接触外界事物方面存在着问题，这款机器人采用的人造皮肤具有重要意义，内置的触觉传感器能使机器人探测到不同类型的接触，经过与机器人的接触，孤独症儿童患者将会逐渐扩大与外界接触的机会。”

顾汉现

中国首家国家级公益性自闭症康复研究训练中心在京成立

发布时间：2007-11-20 16:47:8

中国康复研究中心集善嘉年华自闭症综合治疗与研究中心11月20日在北京挂牌成立。

据介绍，该中心是中国第一家国家级自闭症康复研究训练中心，中心将为自闭症儿童提供语言、心理、听觉统合、感觉统合等科学、先进的康复治疗训练。同时，还将开展自闭症康复专业人员培训，与国际先进科研机构进行技术交流，努力打造国内外自闭症康复技术交流平台。

此外，由于修建该中心的资金来源于去年中国残联、中国残疾人福利基金会等联合举办的大型公益活动“集善嘉年华·北京2006”的活动筹款，所以，该中心也是中国第一家公益性质的自闭症康复研究训练中心。

据了解，自闭症是一种严重的精神发育障碍，表现为语言、社交、行为各个方面的全面异常，大部分患儿还伴有智力落后。20世纪90年代初期，自闭症康复开始引入中国，并陆续建立了一些民营性质的自闭症治疗机构。

顾汉现

研究显示某些宠物香波可能诱发儿童自闭症

发布时间：2008-5-16 17:26:4

研究显示某些宠物香波可能诱发儿童自闭症

美国研究人员5月15日在伦敦举行的自闭症研究国际会议上报告说，研究显示，某些宠物香波中的化学成分可能诱发儿童自闭症。

美国研究人员报告说，一些宠物香波中含有除虫菊酯杀虫剂或有机磷酸酯杀虫剂，它们都可能使儿童患自闭症（孤独症）的风险增加。

美国加州大学戴维斯分校的研究人员的研究显示，母亲使用含除虫菊酯杀虫剂的宠物香波，孩子患自闭症的风险是母亲不用这种香波的健康儿童的两倍。女性在怀孕后第四个月至第六个月期间用这种香波，腹中的孩子出生后患病的风险则更高。研究人员对333名患自闭症儿童和198名健康儿童及其家庭成员进行研究后得出了上述结论。

不过，这项研究负责人欧娃·赫兹·皮奇奥托和其他专家指出，除虫菊酯不可能是导致自闭症的唯一原因，自闭症是由遗传和环境因素的综合作用造成的。

美国加州大学伯克利分校的另一项研究显示，有机磷酸酯杀虫剂也会使儿童患包括自闭症在内的发育疾病的风险增加一倍。有机磷酸酯用于农产品如羊用防腐浸液中，也用于头虱治疗药物、宠物香波和其他家庭产品中。

先前对昆虫和啮齿动物的研究显示，除虫菊酯会损害血－脑屏障，对神经元造成伤害，也会干扰神经纤维的信号传递。儿童自闭症与大脑中兴奋神经传递素和抑制神经传递素之间失去平衡有关。

顾汉现

《小儿科》：孕妇高龄增加新生儿患自闭症风险

发布时间：2009-5-3 20:16:26

《小儿科》：孕妇高龄增加新生儿患自闭症风险

美国科学家的一项最新研究显示，高龄孕妇生下的孩子出现自闭症谱系障碍的风险要大于其他孩子。

自闭症谱系障碍是一种影响儿童多方面功能发育的障碍，其特征是缺乏与人沟通的技巧、社交互动和思维想象能力较差等一系列问题。

美国犹他州大学医学院的研究人员在最近一期《小儿科》（Pediatrics）杂志上报告说，美国疾病控制和预防中心于2002年对全国出现自闭症谱系障碍的儿童进行了调查，犹他州大学的研究者分析了这一调查的结果和患儿档案。

分析结果显示，出生时母亲超过35岁的孩子日后出现自闭症谱系障碍的风险是20岁至34岁产妇所生孩子的1.7倍。研究还发现，女性在35岁后生的头胎婴儿日后出现自闭症谱系障碍的风险是年龄在20岁至34岁女性所生孩子的1.8倍。

研究人员指出，尽管造成这一风险提高的原因还有待研究，但这与产妇的年龄增高导致的基因变化不无关系。

顾汉现

“９０％的中国人没听说过孤独症”

2009-04-07 14:37

　　李明秋（音译）两岁时，父母发现他丧失了说话能力，叫他名字时没反应，只是一个劲地盯着电视上的广告。尽管医生诊断后认为他健康状况正常，但孩子母亲总觉得不对劲。经过在网上大量搜索后，她找到了答案：孤独症。

　　数十年来，孤独症在西方日益得到认识，但中国直到２００６年才将孤独症确认为一种残疾。位于北京郊区的星星雨教育研究所创始人田慧萍说：“孤独症在中国鲜为人知。在街上随便问问，９０％的人都会说从没听说过这种病。”该研究所是中国最先成立的治疗孤独症的学校。

　　李明秋还是比较幸运的，因为他被发现得早。许多孤独症孩子被送到在中国到处冒出的特殊学校时，他们已经超过了适合治疗的年龄。而早期治疗可能使他们过上正常的生活。美国约翰·霍普金斯大学彭博公共卫生学院的流行病学家李丽清说：“我们知道的惟一改善方法是早期干预。早期诊断十分重要，发现越早越好。”

　　在西方，每１０００名儿童中就有２～６人患有孤独症及相关紊乱症。而在中国，尽管没有确凿数据，但其庞大人口意味着至少有２６０万人可能患有孤独症。“大量资源和专家都集中在北京，父母带着孩子到北京治疗需要花很多钱。”李丽清说，“许多省市没有专门为孤独症患者设立的机构。我在山东工作时，发现那里没有专门的孤独症教育和治疗机构。”

　　由于缺少适当的诊断工具，再加上各种文化因素，在一定程度上阻碍了诊断。孤独症是一种发育障碍，出现在生命早期阶段，会影响大脑社交和交流功能的发育。确切病因目前尚不清楚，但广泛的研究已在进行。

　　中国的社会服务尚处于初级阶段，这意味着父母们年老后经常只能靠孩子赡养自己。但孤独症孩子的父母发现，自己年老后还要照顾成年孩子，因为没有项目或机构针对患有孤独症的青少年或成年人。“若家里有一个孩子有孤独症，未来会很黯淡。”田慧萍说。她自己的成年儿子是一名孤独症患者。

　　但在中国，人们对孤独症越来越了解。在广州，非政府组织在４月２日举办活动纪念“世界孤独症日”，让孤独症孩子的父母分享教育经验。部分省份也开始建立由政府支持的孤独症儿童学校，表明孤独症在中国最终获得了一定程度的认知。

　　（美国雅虎新闻网09-4-2）

小徐614

医学指导


　　广东省残疾人康复协会副秘书长、儿科主任陈旭红


　　爱慧学校教学总监、中国音乐家协会奥尔夫音乐专业委员会会员陈持


　　“老人不是说贵人迟语吗？等到3岁了我儿子还不会说话辗转了几家医院，最后才发现他得的是自闭症！”


　　“孩子小的时候就喜欢一个人玩一样玩具，我还以为这是做事专心的表现，谁知道他得的是自闭症！”


　　“儿子从小就怕生人，甚至还怕光，我们都认为这只不过是性格内向罢了，没想到他患上了自闭症！”


　　由于不少家长甚至医生对自闭的认识不够，导致自闭症儿童治疗延误！


　　今年4月2日是第2个“世界自闭症关爱日”，在近日举办的广东省“第2个世界自闭症关爱日”公益宣传活动上，专家称，其实自闭症儿童不是心理失调，也不是家长教育出现问题，这种病发现得越早，康复率越高。


　　现状广东发病率有所增加


　　自闭症又称孤独症，是以社交障碍、语言障碍以及刻板行为为主要表现的系列发育性疾病。病因尚未明确，目前观点认为自闭症是在多基因遗传背景与异常妊娠等危险因子等共同作用下导致的。自闭症的发病率约为6.7/1000，男女比例约4～7：1，广东省残疾人康复协会副秘书长陈旭红表示，近年来由于环境等其他因素影响，自闭症的发病率有所增加，约为1.5%.


　　治疗6岁以前是最佳治疗时期


　　对于家长，孩子患上自闭症是个不小的打击，不愿意承认孩子有病，往往会耽误孩子的治疗与康复。陈旭红说，家长应该及早发现、及早正视孩子的问题。在三岁以前就能确诊，6岁以前对孩子行为干预越早，孩子康复的程度越高，若到了10岁以后则效果不佳。


　　在广东省“第2个世界自闭症关爱日”公益宣传活动上，主持人12岁的儿子亮亮的表现让他妈妈倍感欣慰。亮亮3岁时确诊患有自闭症，经过家人、学校以及康复机构的努力，亮亮从以前的不爱说话、不跟别的小朋友玩，变成可以跟正常孩子一起上小学、自控能力强、爱唱歌、有表现欲、会做饭照顾自己的孩子，专家说亮亮就是一个获得成功治疗的例子。


　　家长自测


　　自闭症儿童的典型症状


　　1、社交障碍是自闭症的核心症状，常见的有孩子独自玩耍，对父母指令充耳不闻，或有被动反应；对父母的离开缺少应有的反应；与人交往兴趣不大，或交往时缺乏交往技巧，未经同意就拿走别人的东西、触摸他人不顾他人感受等。


　　2、语言障碍是自闭症孩子的另一个表现。孩子可能到了两三岁还不会说话，或者语言能力倒退；经常重复某个话题，甚至还会自言自语等。不少患儿家长都是发现孩子两三岁还不会说话，才发现孩子的问题。


　　3、兴趣狭隘与行为刻板也是孩子的怪异之处。他们会对一些活动很有兴趣和天赋，如画画、记数字等，但是其他方面能力较弱，生活不能自理；会反复开关、旋转物品、晃手等。此外，还有些小孩对噪音、光、某些材质过敏而有尖叫等怪异行为。


　　医生建议


　　要到专业机构进行鉴定


　　按照不少自闭症家长的经验，如果怀疑自己的孩子有问题，应尽快到设有类似儿童发育行为中心的专科区确诊，否则有时带孩子到儿科诊断，一些不具备精神知识的医生可能也会认为小孩能吃能睡没有问题，造成误诊。


　　据省残疾人康复协会介绍，广州地区从事精神卫生专业医疗机构有：


　　中山大学附属第三医院儿童发育行为中心


　　中山大学附属第二医院


　　广州医学院第一、二、三附属医院


　　广东省精神卫生研究所东川门诊、惠福门诊


　　广州市脑科医院及荔湾门诊部


　　为此，省残疾人康复协会特别制作了《广东省孤独症康复教育资源手册》，有需要的家长可向协会免费索取，或者自己上该协会的网站进行查询。


　　医生提醒


　　关于自闭症的四大误区


　　1、与儿童心理失调或家长教养方式有关。


　　错！自闭症是精神残疾，是先天大脑神经系统发育不完全，后天又有不明原因不同情况的大脑损伤导致的精神残疾。


　　2、自闭症是“贵人迟语”。


　　错！家长不应该麻痹大意，当发现孩子到两三岁还不会说话，并伴有其他自闭症的症状，应及时确诊。


　　3、自闭症就是“弱智”。


　　错！5%自闭症儿童智力超常，牛顿、爱因斯坦等都曾是自闭患儿。20%是智力正常的，75%是智力低下的。无论智力状况如何，他们的智力多呈岛状分布，即在某些方面能力很强，另外某些方面能力较差。


　　4、自闭症不能康复。


　　错！虽然目前尚无可以治愈自闭症的特效药，但是世界各国不同学者研究表明，自闭症孩子经过干预3～25%可以恢复正常。家长应积极配合医疗机构让孩子尽早康复。


　　贴士


　　在家也能帮助自闭儿康复


　　爱慧学校教学总监、陪伴自闭症儿子11年的陈持女士与我们分享了其实用的家庭训练经验：自闭症儿童的家长不能单单依靠学校和机构的训练，必须长期坚持在家庭中对孩子的训练，让孩子从一早醒来到晚上入睡时都处在训练的状态之中，随时随地地进行干预，才能起到良好的训练效果。


　　一、语言训练


　　早晨起床就跟他说：“现在我们起床了，马上要去上厕所，”等，不停地告诉他现在正在做什么，跟谁在一起，下一步将要做什么，现在看到了什么（如看到下雨了、小明摔倒了、小洁哭了）；正在吃什么（如在吃香蕉、吃冰淇淋），听到了什么声音（锣鼓、钢琴等），现在在哪里（麦当劳、公园）等，随时随地跟他说话，即使他听不懂，他不会说，也要不停地给他语言刺激，加深他对语言的印象。在休闲的时间播放儿歌、看动画片，从中学习语言。每天晚上用一个小时集中教孩子发音，从易到难。指认表达生活中常见的物品。


　　二、参与能力与交流训练


　　1、注意力的训练：在笔尖贴个红点，在孩子面前前后左右移动或画各种形状，训练孩子的注意力，或用各种孩子喜欢的玩具和糖在孩子面前移动做训练。


　　2、打招呼的训练：可以配合动作的各种打招呼的训练，如挥手、握手说“你好”等。


　　3、设置一定的情景玩“过家家”游戏。


　　4、家庭成员之间玩互动游戏，如“老鹰捉小鸡”、“抓鱼”、“捉迷藏”等。


　　三、感觉综合训练和运动训练


　　1、可进行一些简单的、易于在家庭中操作的体育运动：如跳床、跳羊角球、跳绳、拍球等，也可以到户外做一些骑自行车、溜冰、滑板、游泳的运动，或到公园里的游乐场进行游乐活动。


　　2、按摩训练：一般在孩子入睡前进行，可以放一些轻柔的音乐，用手或柔软的小刷子、沐浴球等对孩子身体各部位进行按摩，注意力度不要太重。


　　四、认知理解训练。如识别身体各部位、物品、熟悉的人等。


　　五、学业预备能力。如配对、独立完成简单的活动、识别颜色、形状、识别拼音等。


　　六、精细能力训练，主要训练手部小肌肉和手眼协调。如在形状箱内找出各种形状的物品，把各种不同大小的物品放入碗内，穿各种大小的珠子等等。

顾汉现

孤独症诊断的历史发展

更新时间：2004-8-15 3:46:00

（郭延庆 杨晓玲 2004-8-1 14:32:00  国外医学.精神病学分册 第25卷第1期，1998）


　　摘要：本文综述了孤独症(自闭症)诊断的历史发展，总结了诊断历史中具有时代意义的发展变化。


　　童年孤独症(自闭症)通常起病于三岁以前，是一种在言语/非言语的交流和语言特征、社会性的发展与游戏、不寻常的兴趣与行为模式等方面有着质的缺陷和异常的广泛性精神发育障碍（pervasive development disorder,以下简称PDD）。


　　童年孤独症作为具有异质性的特殊个体似乎已有之，从传说中对那个“仙女换下的”非常漂亮但又陌生而与人类疏远的孩子的描述、以及对“Juniper兄长”朝圣路上故事描绘、到十八世纪Itard医生关于“阿维龙野孩”(wild boy of Averon)的记载都使我们看到了某些类似于孤独症特征的影子，但是，这些描述通常是零散的，人们只是把它当作特殊的异常个案而感到饶有兴趣，却很少有人会想到别的孩子也可能会是如此。


　　真正把它作为一具有群体异质性的临床实体来描述的，是20世纪40年代美国医生Leo kanner，他于1943年报告了11例由其首次命名为“早发性婴儿孤独症”(early infantile autism)的患者，并描述这群患者特征如下：严重缺乏与他人的情感接触；强烈的坚持同样的、自选的、通常是怪异的、重复性的仪式或常规；缄默或语言显著异常；高水平的视觉一空间技巧或机械记忆能力与在其它方面学习困难形成对比；聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。其实autism一词并非为Kanner首创，1911年精神病学家 e.Bleuler将其作为精神分裂症四个基本症状之一加以描述，意指精神分裂症患者退缩于自己的幻镜之中；E.Minkowski（1927）更将其阐释为"Autisme pauvre"意思是说，如果你能敲开精神分裂症病人紧闭着的交际之门，你会发现他的内心世界实际什么都没有。Kanner借用 autism一词意在强调他所描述的这种障碍的社交缺陷，但不幸的是，它混淆了与精神分裂症之间的区别。


　　起初人们对Kanner所报告的这种特殊的儿童精神障碍的兴趣并不十分浓厚，但随后至今的数十年里，儿童孤独症作为广泛性发育障碍的典型代表，受到了世界范围的普遍关注和重视，现在已成为许多不同国家儿童精神卫生问题教育和研究的中心课题之一，以下将按年代分别阐述孤独症在诊断方面的历史发展的研究概况。


　　20世纪40-60年代


　　 　自Kanner首次将童年孤独症作为临床实体描述以后近二十多年来的时间里，是专家、学者们陆续发现和比较这一临床实体特征、臆测病因、提出问题与假说的时代。正是在这一时期，一些研究者按照Kanner标准发现了一系列与Kanner所描述的类似而又有某些不同的亚群，为示鉴别，冠以各自创用的名称，诸如“儿童精神分裂症”、“不典型儿童”、“不典型孤独症”“Asperger综合征”等等。可以讲，这些描述在一定程度上弥补了Kanner关于童年孤独症描述的偏倚和局限，丰富了学术界对童年孤独症临床表现的认识，并为后来关于“孤独样障碍”与“广泛性发育障碍”的亚分类奠定了基础。但是当时人们对这些描述尚缺乏足够的重视，亦未形成相对统一的认识。与此期研究情况粗浅相应的，国际疾病分类与美国疾病诊断统计手册均一概的将童年孤独症列入“儿童精神分裂样反应”这一儿童精神与行为障碍的“废纸篓”当中，并且没有作出相关的描述。


　　在病因诊断方面，由于受当时盛行的精神分析理论的影响，包括Kanner本人在内大多数人认为：孤独症是一种情感性的而非躯体性障碍，父母的抚养方式导致了该疾病的发生。在Kanner的描述里，父母都是高层次的事业心很强的而又显得冷漠无情的人。这一描述在当时颇具代表性和影响力。其后果，是灾难性的它增加了父母们对拥有一个他们无法理解其行为的孩子的不安心情，破坏了他们的可能存有的能帮助孩子的任何信心。


　　20世纪60-70年代：


　　 对正常儿童以及Kanner综合征儿童发育和言语的研究，使对孤独症病因诊断方面出现了新的观点，尤其是Michael rutter和他的同事的工作，给孤独症病因诊断带来的重大变化。这些研究工作表明：孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致更为合情合理。随着对大脑发挥功能的方式及可能出现问题的知识的积累，逐渐搞清楚了孤独症是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。相应的，在此期间出现了一些关于孤独症生物学病因的研究，Rimland首开纪录，但是旧有的影响依然很大，新的研究发现和成果并未受到应有的重视。国际疾病的分类与美国精神疾病的诊断统计手册仍然只是把童年孤独症作为“精神分裂症儿童型”的一种表现形式。这主要可能还是受到十九世纪末期精神病学家Henry maudsley认为：精神病：可能出现于儿童影响；“精神病”这一名词通常并无精确的内涵，但倾向于作为奇特怪异行为的标签，而孤独症患者的行为往往是“不能被人理解的”。


　　尽管ICD与DSM诊断分类系统对孤独症的归属于与描述不尽如人意，却并没有妨碍渐渐兴起的人们对孤独症的研究兴趣，除了经典Kanner标准之外，此期最为有影响力的孤独症的诊断标准当属Lotter的标准了。Lotter的标准除了强调社会交互作用、言语与交流、重复性活动三个方面作为基本的标准之外，纠正了Kanner标准中可能包含偏倚的“特殊技能与吸引人的外貌”两项；将起病年龄拓宽至七到八岁，从而基本上包含了孤独症及其各种不典型亚分类。在此基础上进行了广泛的流行病学调查研究。现在所普遍接受的孤独症发病率4-5万人即是该时期的显著成果。


　　20世纪70-80年代：


　　　随着对孤独症的社会性关注和宣传，人们对孤独症的注意与研究开始走向繁荣。此期，人们基本上摒弃了孤独症所谓“父母抚养方式不当”的病因假说。无论是孤独症生物学病因探讨还是临床实体的识别与描述；无论是相关症状群的分型还是研究与其它精神障碍的联系，均提示了对孤独症研究的一个全新时代即将到来。此期，孤独症诊断分类一个重要研究成果就是明确了孤独症与精神分裂症的区别，将孤独症从精神分裂症的框框里解脱出来。基中Israel kolvin和他的同事在该时期的一系列研究显示了孤独症与罕见的起病于儿童的精神分裂症之间的不同。有证据表明童年孤独症与成年精神病性障碍尤其是成年精神分裂症没有关系。这些研究成果反映在国际疾病分类中首次不再把童年孤独症作为“精神分裂症儿童型”来对待。尽管仍然笼罩在“精神病”的阴影中，但明确说明它不同于精神分裂症、躁郁症等精神病性障碍。


　　虽然有关孤独症是一种在认知、情感、社会性发展及行为等广泛的心理发育方面的障碍学说尚未被吸收到官方的诊断分类系统中去，但随着各个专门领域里研究的深入，这一点已渐渐形成了共识。各个孤独症研究小组在甄别孤独症时分别用了各自的诊断标准，这些标准虽然各以不同的形式强调了某些必要的特征，但在内容上都高度集中于社会和语文的缺陷。如Rutter1978强调社会关系与语言发展的缺陷、坚持同一、抵制变化是诊断孤独症的关键性的特征。


　　20世纪80年代以来：


　　 80年代以来，对孤独症的研究进入全面开花的时代，此期在诊断分类系统的研究方面，最突出，最醒目的成就是，为适应临床交流和研究的目的，国际疾病分类与美国精神障碍的诊断统计手册，相继更换版本、增删内容，从而具有广泛的实用性与可比性。孤独症的诊断分类也相应达到了空前的统一性。现以出版年限为依据分别叙述：


　　DSM-Ⅲ1980：首次将童年孤独症视为一种广泛性发育障碍，从而继区别于精神分裂症之后，进一步明确与“精神病”的分离，其次，对每一障碍均提供一套操作性诊断标准，并且这些标准首次建立在现象学描述的基础之一，而不是建立在缺乏实践验症的病因学理论的基础上。 dSM-Ⅲ诊断孤独症标准如下：①起病在头30个月以内；②广泛缺乏对他人的反应；③语言发展方面有重大缺陷；④如果有语言则具有诸如下述的特殊形式：即刻或延迟的回声语言、隐喻性语言、人称颠倒；⑤对环境各方面的怪异反应，如抵制变化、对生命物或无生物的特殊兴趣与依恋等；⑥没有幻觉、妄想、联想松弛、思维不连贯等精神分裂症的特征。


　　在PDD分类上， DSM-Ⅲ仅将其划分为三类，即婴儿孤独症、儿童起病的广泛发育障碍，不典型广泛发育障碍。前两者的区别主要在于起病的年龄，前者要求在30个月以内，而后者所有异常都必须在30个月以后，12岁以前出现。


　　DSM-Ⅲ-R（1987）：DSM-Ⅲ-R将精神发育迟滞、PDD、以及特殊发育障碍合并在一个新的分类系统之下：“发育障碍”。DSM-Ⅲ中将婴儿孤独症与儿童起病的广泛发育障碍主要鉴别点建立在起病年龄的依据上被认为是不合适的，因为相继发现了某些晚发病例，并且判断确切的起病年龄的确很有困难。因此DSM-Ⅲ-R将二者合而为一，命名为“孤独样障碍”，诊断标准进一步丰富、扩展，描述更为具体详尽，以覆盖不同年龄阶段的临床表现，并首次将不同的临床症状归聚为三类核心缺陷，即：社会交互作用质的缺陷、言语与非言语的交流及想象性游戏方面质的缺陷，显著局限化、重复性的活动和兴趣。DSM-Ⅲ-R对PDD尤其是孤独样障碍的临床症状的聚类与详尽描述是孤独症诊断历史发展中一个重要的里程碑，但DSM-Ⅲ-R硬性的将本来分类就相当粗糙的DSM-Ⅲ中“婴儿孤独症”与“童年起病的应征发育障碍”合并，显然增加了“孤独样障碍”诊断的异质性。这种异质性既包括孤独症内部之典型与非典型的不同。又包括孤独症与其它广泛性发育障碍诸如Rett综合征、 asperger综合征等等的不同。


　　ICD-10 （1992）：ICD-10首次采用了字母一数字的编码形式，极大的扩充了精神障碍分类的可能容量；它与DSM-Ⅲ-R不同，将精神发育迟滞独编码，而将PDD，以及特殊发育障碍划归在“心理发育障碍”编码之下。与DSM-Ⅲ-R相比，明显的优点在于将DSM-Ⅲ-R中可能包容过杂的“孤独样障碍”进行了亚分类，即F84.0童年孤独症；F84.1不典型孤独症；F84.2Rett综合征；F84.3其它童年瓦解性障碍；F84.4多动障碍伴发精神发育迟滞与刻板动作；F84.5Asperger综合征，并且对这些亚分类分别给予具有鉴别意义的描述和定义，而不像 dSM-Ⅲ那样，仅仅以年龄为分水岭划分孤独症与儿童起病的广泛发育障碍。


　　DSM-Ⅳ（1994）： DSM-Ⅳ与 DSM-Ⅲ-R相比较，保留了对孤独样障碍的描述但就具体项目和总的诊断标准上作了如下修订：①通过诊断标准由16条减为12条并进一步明确每一条的陈述使临床实用性得以提高；②增加了与ICD-10诊断标准的一致性以供研究之目的；③重新强调起病年龄以与临床应用相适应并增加该分类的同质性。


　　在PDD分类上则摒弃了 DSM-Ⅲ-R包容过杂的做法，吸收并借鉴了ICD-10的优点，并且对每一亚分类的描述更为详尽且一一提供了操作性诊断标准，临床实用性进一步提高。但 dSM-Ⅳ不倾向于在孤独障碍中进一步分类为典型与不典型，而是将后者放到299.80广泛性发育障碍NOS中。


　　我国关于孤独症的研究概况


　　我国研究孤独症起步较晚，1982年南京陶国泰教授首次报告并探讨其归属以来十几年的时间里，有关孤独症的文献报告更多的集中于病例报告上面，至今尚无流行病学的调查和研究报道，病因学研究方面的文献也仅限于个别报道。在诊断分类系统上，我国CCMD-2开始有了“儿童孤独症的”诊断，虽然归属于“儿童精神病”的分类名目下，但其后注明为广泛的发育障碍。而CCMD-2-R1995则将其明确归属于F81广泛性发育障碍。在诊断标准的选择和制订方面则直接借鉴和吸收了ICD-10和 dSM-Ⅳ的经验；达到与国际标准并轨的目的。但是这些诊断标准的选择与提出尚缺乏对国内儿童孤独症研究验证的证据支持。


　　综上所述，在童年孤独症诊断的历史发展中，主要经历了如下重大变化：


　　1、由社会心理病论为主导转向躯体的生物学病因论为主导，并由此揭开了生物学病因研究的热潮。


　　2、疾病分类诊断由精神分裂症、精神病向发育障碍转变，从而使对孤独症的认识，指导和治疗步入新阶段。


　　3、由单一综合征向孤独症状群认识的转变。广泛性发育障碍亚分类及鉴别至今仍是研究和关注的热点之一。


　　4、孤独症作为一种发育障碍，与其它发育障碍如精神发育迟滞、特殊发育障碍等既有联系又具有鲜明的异质性，因而其间的联系与区别一直是诊断与鉴别诊断研究的热点之一，也是病因研究的热点之一。


参考文献


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