寻找自闭症患儿神秘世界的大门 等多篇

顾汉现

PNAS：自闭症搜索能力并不能扩大范围


2010-12-21 8:55:51


PNAS：自闭症搜索能力并不能扩大范围


自闭症儿童在小范围视觉搜寻方面的能力通常超过其他儿童，例如，在一个盘子的各种物体中找到一只苹果，但是近来的一项研究发现他们在大范围内的搜寻方面的效率较低，例如在一个食品杂货店中寻找一只苹果。Elizabeth Pellicano及其同事研究了自闭症儿童的这种异乎寻常的搜寻能力是否能够用于独立生活必需的大范围任务。这组作者特别检验了一种观点，即自闭症者更需要系统化--即分析其所处环境，并且构建一系列的在此环境中导航的规则。这组作者用一个搜寻游戏测试了20位自闭症儿童和20位非自闭症儿童。在该游戏中，80%的目标在空间的一侧。这组作者预测这种安排会让具有高度系统化能力的人更可能发现这种不均匀的分布。令人吃惊的是，典型发育的儿童在游戏中的表现超过了自闭症儿童，后者的搜寻效率不高。这组科研人员把此结果部分归结于短期空间记忆的问题，它可能阻止了自闭症儿童识别并应用这种搜索的规则。

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最新研究发现：孕妇住高速路旁 所生孩子易自闭(美国)


时间： 2010-12-30　　


一项新的研究显示，孕妇住在离高速公路1000英尺范围内，所生孩子发生自闭症的概率会增加一倍。

美国南加州大学的研究人员对加州304位确诊患自闭症以及259位正常发育儿童的资料进行了分析。研究结果显示，怀孕时住在高速公路附近的孕妇，10%位于中央线1000英尺以内。这些孕妇所生的孩子，与那些住在距离高速公路很远的孕妇相比，前者所生的孩子患自闭症的概率要高出86%。

研究人员说，高速公路几公里附近的空气污染特别严重，怀孕时暴露在空气污染之下，对胎儿会造成许多负面影响；尤其重要的时期是怀孕第三期，这段时间胎儿的脑部发育快速。

这个关联性在怀孕第三期、居住在高速公路1000英尺内时更加强烈，这些孕妇所生的孩子发生自闭症的风险高出2.2倍。有趣的是，当研究人员考虑了性别、种族、家庭教育程度、母亲年龄以及是否吸烟等因素后，发生自闭症的风险仍然没有改变。越来越多的证据显示，孩子的基因遗传在他们是否患自闭症上扮演许多角色；但基因不能解释为什么某些儿童会有自闭症，而另一些儿童却没有。许多研究人员认为，环境中的某些因素可能会诱发基因易感性儿童发生自闭症，那样的暴露可能发生在胎儿还在子宫时。

■文/方留民

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英调查称儿童期疫苗与自闭症相关研究属骗局


发布时间：2011-1-6 14:11:00


英调查称儿童期疫苗与自闭症相关研究属骗局


据美国《纽约时报》11-1月5日报道，英国一项最新调查揭露，将儿童期疫苗与自闭症相关联的首项研究纯属骗人的把戏，因为其中涉及的参试儿童数据为篡改信息。

1998年安德鲁·韦克菲尔德及其同事在英国《柳叶刀》杂志上发表研究报告指出，麻疹腮腺炎风疹三联疫苗(MMR)和自闭症及肠道疾病有关。该研究导致全球父母受到惊吓，麻疹、腮腺炎和风疹三联疫苗接种率一直处于低谷。

最新调查将韦克菲尔德报告中的诊断数据与医院病历进行了对比研究，结果发现，韦克菲尔德及其同事擅自篡改了参试患者的病历。

英国《太阳报》记者布莱恩·迪尔发表的最新调查报告指出，尽管韦克菲尔德在其报告中宣称，12名参试儿童直到接种过MMR疫苗后身体正常，但在此之前，报告谎称5名参试儿童存在发育问题。迪尔还发现，当他将韦克菲尔德报告数据与儿童病历及儿童父母所述进行对比之后，发现所有病例都与真实情况大相径庭，病例数据都被篡改过。

据报道，韦克菲尔德最近还出了一本书，专门论述“疫苗与自闭症密切相关”。但是骗局被揭露之后，记者一直没能打通他的电话，也未见他本人对此有任何评论。目前此人居住在美国。去年5月，英国取消了韦克菲尔德的行医资格，这位英国MMR疫苗致残案主角也因其不道德行为被英国医学委员会开除。

记者迪尔的调查报告发表于伦敦《星期日泰晤士报》、英国第四频道电视台和1月6日《英国医学杂志》在线版。同期《英国医学杂志》刊登编辑菲奥娜·戈德里及其同事的评论文章，称韦克菲尔德的如此不靠谱的研究其实是“一场精心策划的骗局”，此人在其它期刊上发表的论文都必须重新严格审查。另外，多项研究也证实MMR疫苗与自闭症毫无关联。  

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《自闭症和发育障碍》：研究发现：有自闭症的小孩瞳孔反应更慢


2009/11/13   来源：环球科学


　　今天，估计每150个小孩当中，就有一个患有自闭症，这使它比儿童时期癌症、少年糖尿病、儿童艾滋病都更普遍。尽管它有如此普遍的影响，但是，自闭症在目前还没有被较好地被理解，并且没有客观的医学方法去诊断它。最近，美国密苏里大学（University of Missouri）的研究者开发出了一种有效率为92.5%的瞳孔应答方法，来确诊患有自闭症的儿童。在此项研究中，密苏里大学的科学家发现患有自闭症的孩子的瞳孔对光线变化的反应要迟缓一些。





　　“现在还没有通过瞳孔的应答（或者称为PLR）来预估孩子自闭症的综合研究，”密苏里大学食品和自然资源工程学院生物工程农业副教授姚刚（音，Gang Yao）说。“在研究中，我们分别在黑暗和明亮的环境中使用短暂的光去刺激、诱使孩子瞳孔对其做出反应。我们发现患有自闭症的孩子与正常成长的孩子表现出明显的不同。



　　研究中，科学家使用了一种电脑双目红外设备，这种设备是眼科医生平时用来测试瞳孔对100毫秒闪光的反应的。瞳孔的反应测试揭示了自闭症患者的脑部的潜在失调所起的作用。测试结果显示，患有自闭症的小孩的瞳孔反应要明显地慢于那些正常的小孩。



　　这项研究目前还有许多潜在的机制，如果测试结果在更大范围的人群中都是成功的，瞳孔对光的反应测试将会对自闭症早期检查具有临床意义。已经有研究显示，早期介入将会改善这些小孩的治疗结果。



　　姚刚是与密苏里大学博士后凡小菲（音，Xiaofei Fan）、密苏里大学研究儿童健康的威廉汤普森中心，朱迪迈尔斯（Judith Miles）教授以及中心的自闭症和神经疾病高级专家尼可 高桥（Nicole Takahashi）一起完成这项研究，研究发表在了《自闭症和发育障碍》（Autism and Developmental Disorders）期刊上。在十月份，科学家们收到了美国国家健康研究所（National Institutes of Health）对该研究下一阶段的资金。研究者们希望扩大试验的范围，并且能够找到一些PLR与药物，以及自闭症之间的关系。

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《神经科学杂志》：中加科学家发现孤独症致病基因参与突触发育


发布时间：2011-1-29 13:26:28


中加科学家发现孤独症致病基因参与突触发育
为孤独症发生的分子神经生物学机制提供重要线索


作为目前世界上患病人数增长最快的疾病之一，孤独症越来越受关注，但其发病机理依旧是一个谜团，存有争议。日前，美国《神经科学杂志》（The Journal of Neuroscience）发表了东南大学生命科学研究院谢维研究组和加拿大多伦多大学鲍利安·加布里埃尔课题组合作的研究成果，可能为孤独症发生的分子神经生物学机制提供重要线索。

大脑通过数万亿个突触连接而成的巨大通讯网络来处理信息、行使功能。突触通过自身的可塑性，传递、转变和完善信号。突触细胞粘附因子，通过连接突触前、后细胞，调节突触传递信号，并且通过形成特异性的突触功能来决定神经网络的特性。其中，非对称突触细胞粘附分子Neuroligin和Neurexin可能参与突触信号传递并与人类认知相关而最引人注目。

该项研究采用果蝇作为模式生物对Neuroligin功能进行研究，发现果蝇Neuroligin2在胚胎和幼虫的中枢神经系统以及幼虫的神经肌肉接头部位存在较强表达，提示其可能在高级神经活动中发挥作用。研究人员进而制备突变体并用神经肌肉接头（NMJ）为研究材料探讨Neuroligin2的作用，发现了突变体果蝇运动行为缺陷和突触传递异常；深入分析显示神经肌肉接头生长缺陷，每个突触活性位点出现分化异常，突触后功能性受体的平衡遭到破坏；Neuroligin2和Neurexin双突变导致更严重的表型。这些结果表明Neuroligin2和Neurexin参与突触的发育和突触功能的发挥。

孤独症主要特征表现为社会交往障碍、语言交流技巧障碍，以及重复刻板的行为和狭窄的兴趣。该研究工作阐明了孤独症重要的致病基因Neuroligin和Neurexin参与突触的发育与功能，为进一步探讨孤独症发病的分子机制提供了重要线索，并可能为筛选相应的药物提供较简单的模式系统。

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《神经科学杂志》发表论文摘要（英文）：

http://www.jneurosci.org/content ... ;resourcetype=HWCIT

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《普通精神病学文献》：科学家或发现自闭症致病新机理


作者：Katsuaki Suzuki   


发布时间：2011-3-9 15:07:46


科学家或发现自闭症致病新机理


日本一项最新研究发现，在大脑中负责识别他人表情部位一种负责传导物质的水平过低可导致自闭症症状的出现。这一发现或将有助于开发新的治疗自闭症的方法。

日本滨松医科大学副教授铃木胜昭领导的研究小组在3月8日出版的新一期美国学术期刊《普通精神病学文献》（The Archives of General Psychiatry）上报告说，他们利用正电子发射计算机断层扫描技术，对20名18岁至33岁的自闭症患者和20名该年龄段正常人的脑部进行扫描。结果发现，自闭症患者大脑中负责识别他人表情、被称为梭状回部位的乙酰胆碱含量比正常水平平均大约低30%。而且，乙酰胆碱含量越低于正常水平，自闭症症状就越严重。由于乙酰胆碱在神经细胞的连接处负责传导刺激，研究人员据此认为，乙酰胆碱水平低使得识别他人表情的脑部活动降低，从而导致了自闭症症状的出现。

研究人员指出，此前存在一种错误的看法，认为自闭症是因父母教育方法不当造成的，从而对自闭症患者及其家庭产生某些歧视和偏见。此次研究发现了导致自闭症的生理因素，这将有助于增进对自闭症患者的理解及开发出新的治疗方法。（蓝建中）

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《普通精神病学文献》发表论文摘要（英文）：

http://archpsyc.ama-assn.org/cgi ... ;resourcetype=HWCIT

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冯国平教授《Nature》揭示自闭症相关蛋白


时间：2011年4月28日


摘要： 来自美国杜克大学、葡萄牙科英布拉大学、麻省理工学院及博德研究所（Broad Institute）等多家机构的研究人员在新研究中证实突触后蛋白SHANK3在正常的神经连接发育中起关键性的作用，Shank3基因突变可导致小鼠出现自闭症样行为及纹状体异常。相关研究论文发表在最新一期的《自然》（Nature）杂志上。  


领导这一研究的是著名华人学者、杜克大学神经生物学系教授冯国平（Guoping Feng）。其早年毕业于浙江医科大学，后赴美国华盛顿大学师从著名生物学家Josh Sanes从事博士后研究。期间系统揭示了乙酰胆碱能神经突触的发育机理，同时创建了为神经生物学界广泛应用的绿色荧光蛋白转基因小鼠模型（GFP transgenic mice）。2000年受聘于杜克大学，科研论文科研论文曾在Cell, Science, Neuron, Nature Neuroscience等顶级生物学杂志上发表。在美期间，十多次获得学术嘉奖，包括　Alfred Sloan Research Fellowship, Broad Scholar Award, Mcknight Neuroscience of Brain Disorders Award等。

自闭症是一种广泛性发展障碍，以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。自闭症在美国的发病率为万分之14.9。根据全世界的统计，自闭症的发病率大约为万分之五，以中国目前现有的总人口数量来估计，有五十万左右的自闭症。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为4：1。目前科学家们对于自闭症的病因仍然未知，很多研究人员怀疑自闭症是由基因控制，再由环境因素触发。虽然环境因素所扮演的角色仍未有定论，研究人员已通过基因组研究已识别出“自闭症谱系障碍”的一些候选基因，其中很多都编码突触蛋白。最有希望的候选基因之一是Shank3，它在谷氨酸突触上编码一个关键的“突触后密度蛋白”。

在这篇文章中，研究人员发现Shank3 被删除的小鼠表现出几个自闭症特征，包括社会行为缺陷以及异常纹状体突触和异常皮质-纹状体回路。这些发现表明Shank3 在神经连接中起关键作用，并且为它在与自闭症相似的行为中可能发挥的功能提供了一个机制。

这是科学家们第一次获得Shank3突变与自闭症样行为相关的直接证据。尽管目前研究表明只有很小比例的自闭症患者存在Shank3基因突变，冯国平表示新研究发现将推动他们在未来的研究中更深入地探索其他突触蛋白与多种精神疾病的联系。现在，冯国平正领导他的研究小组进一步解析可能与自闭症相关的其他神经突触蛋白基因。（何嫱）

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《自然》发表论文摘要（英文）：

http://www.nature.com/nature/jou ... ll/nature09965.html

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脑磁图有助于诊断自闭症

  
王志军 2010年01月11日 09:42　


　　患有自闭症（ASDs）的孩子大脑处理声音和语言的速度要比没有自闭症的儿童稍慢一会，而测量这一延迟的磁信号将成为诊断自闭症的标准方法。


　　患有自闭症（ASDs）的孩子大脑处理声音和语言的速度要比没有自闭症的儿童稍慢一会，而测量这一延迟的磁信号将成为诊断自闭症的标准方法。美国费城儿童医院的研究人员在11-1-8日出版的《自闭症研究》中报道了这一发现。

　　“在这种方法成为标准方法之前还需进行更多的研究，但是大脑反应延迟的这种信号模式或许会成为自闭症的第一个影像生物标志。”儿童医院放射学研究副主席蒂莫P•L•罗伯茨说。

　　自闭症是儿童的一种神经发育障碍，会影响患儿的语言沟通、社交和行为。美国疾病预防与控制中心最近报告说，美国目前受自闭症影响的儿童占1%。

　　正如其他神经发育障碍疾病缺乏客观的生物学诊断方法一样，心理学家和护理人员依赖临床上所观察到的儿童的行为方式来诊断自闭症，但往往要到儿童上学后才能做出判断。如果研究人员能开发一种影像方法来作为诊断标准，那么就会在幼儿期尽早地诊断出该病，并早期给与治疗。这种方法或许也可以区分出不同类型的自闭症，如典型的自闭症，阿斯伯格综合征或其他类型的自闭症。

　　研究所采用的方法是脑磁图。这是一种检查大脑磁场的方法，就像检查电场的脑电图。用头盔罩住儿童的头部后，研究人员给出一系列的声音，有元音和句子。当儿童大脑对这些声音产生反应时，脑磁场机上的探测器就会分析大脑磁场的改变。

　　研究人员对比了25名自闭症儿童和17名正常发育儿童的脑磁图，他们平均年龄为10岁。相比对照组儿童，自闭症儿童的大脑对声音的反应平均延迟了11毫秒（大约1/100秒）。在这些自闭症儿童中是否也存在着语言方面的障碍呢？

　　“反应延迟说明，自闭症儿童的听觉系统在发育和成熟方面延缓。”罗伯茨说。“11毫秒的延迟尽管是短暂的，但意味着在听到‘elephant’时，其他儿童已经听过去了而自闭症儿童仍然在听‘el’。延迟在一个交流过程不断延续，自闭症儿童会落后于同龄人。”

　　罗伯茨在2009年曾研究发现了大脑解剖改变与声音处理延迟之间的关系。他们通过脑磁图分析了26名发育正常儿童的脑白质发育情况。由于脑白质装载着大脑的电信号，当神经元受到髓鞘保护越好时，信号的传播速度就会得到提高。

　　过去的这项研究证明，髓鞘得到正常发育决定了大脑对听觉反应的速度。“自闭症儿童听觉反应的延迟反映出他们脑白质发育的延缓。”罗伯茨说。研究人员的下一步任务就是完善这项影像技术，进一步证明反应延迟这一生物标志是否是自闭症特有，另外还要研究除了听觉延迟以外的自闭症儿童的其他脑磁图模式。

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自闭症患者有超常的视觉能力

  
2011年04月06日 12:29　


　　发表在《人类大脑成像》上的一项研究发现，自闭症患者的大脑资源都集中在与视觉检测和识别有关的区域上，而做计划、控制思维和活动区域的活动较弱。这可以解释这些患者视觉任务能力强的原因。

  
　　加拿大蒙特利尔大学普遍性发育障碍追求卓越中心（CETEDUM）的劳伦•莫特鲁恩领导的研究小组发现，自闭症患者的大脑资源都集中在与视觉检测和识别有关的区域上，而做计划、控制思维和活动区域的活动较弱。这可以解释这些患者视觉任务能力强的原因。研究结果发表在4日出版的《人类大脑成像》上。

　　为了研究自闭症患者为什么有很强的处理视觉信息的能力，研究人员整理了涵盖自闭症患者在理解面部表情、物体和书面文字时大脑活动方式的15年研究数据。这些数据来自包括357名自闭症患者和370名非自闭症患者大脑影像的26项独立研究。通过对这些数据进行元分析发现，相比非自闭症患者，自闭症患者的大脑颞区和枕区活动较强，而前额皮层的活动较弱。颞区和枕区与模式和物体的理解、认识有关，而前额区与更高的认知功能有关，如做决定、认知控制、计划和执行。

　　“自闭症患者视觉处理区域活动较强与已被证明的这类人群的视觉-空间能力较强相一致。”第一作者法比耶娜•萨姆森说。当前的结果证明，自闭症患者的大脑发生了有利于视觉处理的功能性重组。重组使得这些患者能成功执行一些通常需要前额皮层参与的高水平认知任务，尽管他们是按照自己的方式来执行的。这些任务要用到推理，如一个陈述是否真实，或给一些物体进行分类。

　　“综合世界上神经影像学研究足以证明自闭症患者在视觉上的特点，尽管这些研究存在设计、样本和试验任务的不同。”莫特鲁恩说。“无论什么任务都是视觉系统在参与，这从生理学上证明了视觉处理增强是自闭症患者神经组织的一个主要特征。”这一发现说明，自闭症患者的大脑通过将一些区域重新分配给视觉成功地进行了重组，这也为自闭症大脑塑性发展和视觉特长提供了新的见解。

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母亲孕期发烧或患糖尿病等会增加儿童患自闭症风险  


2011年05月14日 09:27:55 　


　　新华网洛杉矶11-5月14日电（记者高原）日前在美国加利福尼亚州圣迭戈市举行的国际自闭症研究大会上，研究人员宣布一项最新研究成果：母亲孕期出现发烧症状，或者罹患糖尿病、慢性高血压、孕前肥胖症等，都会增加孩子患自闭症的风险。

　　美国加利福尼亚大学戴维斯分校神经发育紊乱医学研究所的研究人员发现，母亲在孕期任何阶段罹患感冒不会提高孩子罹患自闭症或其他发育障碍的风险，但如果母亲在孕期因病而出现发烧症状，那么她们的孩子今后患自闭症的几率是在孕期没有发烧的母亲所生孩子的两倍，特别是当母亲在孕中期出现发烧症状的话，孩子罹患自闭症的几率会更高。

　　另外一项最新研究发现，如果母亲罹患糖尿病（包括ＩＩ型糖尿病和妊娠糖尿病）、慢性高血压、孕前肥胖症，她们的孩子罹患自闭症的风险也比较高。

　　美国加州大学戴维斯分校神经发育紊乱医学研究所副所长艾娃·赫兹－皮乔托认为，如果母亲至少罹患上述三种疾病中的一种，她们的孩子罹患自闭症的风险会增加６０％。

　　儿童自闭症是一种较为严重的发育障碍性疾病，其主要症状包括不愿与他人交流或缺乏交流技巧、对父母缺乏依恋感、语言发育滞后、重复刻板动作等。目前尚不清楚引起儿童自闭症的主要原因。

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美国研究称冬天怀上的孩子容易得孤独症


2011年05月10日07:35  


　　新浪健康讯 孤独症与出生季节有关吗？据国外媒体11-5月6日报道，美国《流行病学》杂志刊登加利福尼亚大学完成的一项最新研究发现，冬季怀上的孩子孤独症危险明显更大。

　　加州大学戴维斯医学院研究人员对90年代至少21世纪初出生于美国加州的700多万孩子的出生记录进行了深入分析。结果发现，母亲怀孕季节与孩子日后罹患孤独症之间存在一定关联。研究人员发现，怀孕时间从秋冬季节至早春季节，孩子孤独症发病率呈现逐渐上升趋势。与7月份怀上的孩子相比，3月份怀上的孩子日后罹患孤独症危险增加16%。

　　研究人员分析指出，这项新研究结果表明，流感等季节性病毒流行等环境因素，可能是造成冬季怀上的孩子更容易罹患孤独症的重要原因。新研究负责人奥森尼·泽尔博表示，将母亲教育程度、种族以及怀孕年份等因素纳入考虑范围之后，上述研究结果依然成立。(陈宗伦)

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孕妇适当补充维生素可降低孩子患自闭症风险


作者：Irva Hertz-Picciotto 来源：《流行病学》


发布时间：2011-5-31 16:32:49


孕妇适当补充维生素可降低孩子患自闭症风险


美国一项最新研究成果显示，妇女在妊娠期间适当补充维生素可降低孩子今后患自闭症的风险。

美国加利福尼亚大学戴维斯分校研究人员电话访问了该州700户家庭，了解孩子的母亲在怀孕前3个月、怀孕期间以及哺乳期间是否服用过维生素。这些家庭都有2至5岁的孩子，其中一些孩子患有自闭症。

调查发现，对于那些具有可能导致儿童自闭症的某些风险基因的妇女来说，如果她们在妊娠期间不服用维生素，她们的孩子今后患自闭症的风险要高于那些没有这些基因而又服用维生素的母亲所生的孩子，前者患自闭症的几率是后者的7倍。

研究还发现，如果妇女在怀孕前3个月和怀孕后第一个月不服用维生素，她们的孩子今后患自闭症的风险要比在这期间服用维生素的母亲所生的孩子高一倍。但如果妇女在怀孕后的第二个月才开始服用维生素，则不会产生任何效果。

研究人员建议，孕妇应该尽早补充维生素。对尚未怀孕但计划要孩子的妇女来说，则应该在怀孕前就开始适当补充维生素。

这项研究成果刊登在新一期《流行病学》杂志网络版上。
  

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AJP:韩国每38个儿童中就有一个可能患有自闭症


来源 路透 2011-5-10 14:25:19


AJP:韩国每38个儿童中就有一个可能患有自闭症


研究人员周一称，基于一项新的研究方法，韩国每38个儿童中就有一个可能患有自闭症，比例非常高。

该数字显示儿童中自闭症患病率为2.64%，远远超出美国、欧洲研究当中1%的比例。

这是首份预计韩国自闭病状况的研究，虽然研究仍需确认，但它表明自闭症或许比原本料想更加常见。

该研究作者、耶鲁大学博士Young-Shin Kim说道：“我们意外吗？当然了。”

此次研究由权益机构自闭症代言人（Autism Speaks）资助，研究公布在了《美国精神病学期刊》上。

更多阅读

《美国精神病学期刊》自闭症关联论文摘要（英文）：

http://ajp.psychiatryonline.org/collection.aspx?categoryid=5082




相关文章：


韩国儿童自闭症率高达1/40


□ 庄明


2011-05-18 　 现代教育报


        据《朝鲜日报》报道，美国耶鲁大学儿童精神科教授Kim Yeong-sin引领的研究小组和鲁道夫儿童社会性发育研究所联手，对韩国高阳市5万名小学生进行的一项调查发现，每40名中1名有自闭症谱系障碍（自闭症的统称）。韩国每年至少有40万名婴儿出生，自闭症状从2岁起出现。考虑到这一点，可以推算全国约11万名小学以下儿童有自闭障碍。
        韩国儿童中的自闭症发生率，比美国研究估计的1%发生率高了许多,让研究人员十分意外。不过，他们不认为韩国的儿童自闭症发生率比美国高，只是因为在许多国家患病儿童都没有被诊断出来。在该调查中，有三分之二出现自闭症特征的孩子，是主流学校的学生。他们以前没有被诊断出有这种病，也没有得到任何特别治疗。很多孩子是轻度的社交能力受损，而不是比较严重的自闭症。
        今年上小学3年级的英美从小喜欢读书，所以懂的单词很多。她的智商（IQ）指数为128，如果对什么事不懂，别的同龄儿童一般都说“不知道”，而她却说“感到为难”。除了没有要好的朋友，英美似乎没什么问题，但她最近被诊断为得了“亚斯伯格症候群”。这是一种自闭症，虽然语言能力正常，但在社交方面有问题，行动有怪异表现。例如英美不能做大家一起做的运动或游戏，不愿意穿新衣。这与不跟别人说话、与世隔绝的一般自闭症症状不一样，因此确诊比较晚。
        据韩国统计厅2005年统计，包括自闭儿等发育性残疾人共有3.3万名。而2008年保健福祉部的调查报告显示，韩国自闭性残疾人数共达1.29万名。韩国延世大学儿童精神科教授申宜真说：“因为忌讳说自己的孩子有自闭症，实际上不少父母不愿去进行残疾人登记。考虑到自闭儿逐年增加，以这次调查为契机，有必要进行全国范围的实况调查。”
        医学界认为，婴儿出生18至24个月就可以进行自闭症早期诊断。但患“亚斯伯格症候群”、语言比较发达的自闭儿，其自闭症发现和确诊往往被延迟。父母认为孩子有问题的时期平均为出生后30个月左右。而领孩子去医院的时期则更晚，为三四岁的时候。对于在音乐或文学等方面有特殊才能的孩子，发现其自闭症则更晚。申宜真说：“通常有自闭症的孩子用眼睛交流而不爱对话，可是父母往往对此视而不见。所以孩子2岁以前最好接受专家检查。”
        专家们认为，对自闭症如果早确诊早治疗，可以一定程度上提高孩子的社会性，也可以早一点挑选适合孩子的工作并开始进行训练。有的孩子升入大学后从事科研或IT领域的工作，能独立生活。
        但韩国在自闭症早期治疗方面仍有很多不足。自闭儿童需要持续进行语言治疗、社会性发展、视听觉改善等综合治疗，但是兼具上述治疗项目的医疗机构或特殊机构几乎没有，而且缺少相关专家。

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《普通精神病学文献》：自闭症或与环境因素有很大关系
自闭症或与环境因素有很大关系


作者：Joachim Hallmayer 来源：《普通精神病学文献》


发布时间：2011-7-7 10:59:46


自闭症或与环境因素有很大关系


美国一项最新研究成果显示，自闭症不仅与遗传因素有关，而且可能与环境因素有很大的关系。

这项研究是由美国斯坦福大学的研究人员完成的，研究涉及192对双胞胎，其中54对为同卵双胞胎，138对为异卵双胞胎。同卵双胞胎中，约42.5%的男性双胞胎及43%的女性双胞胎均患有自闭症；异卵双胞胎中，约12.9%的男性双胞胎及20%的女性双胞胎均患有自闭症。

研究报告的主要作者、斯坦福大学精神病学及行为科学副教授约基姆·哈尔迈尔指出，如果自闭症完全由基因因素造成，那么基因特征完全相同的同卵双胞胎都会患自闭症，但实际情况并非如此。

研究人员认为，基因和环境都是造成自闭症的因素，而且后者产生的作用可能更大。所谓环境因素是指生育年龄、怀孕期间受感染和服药、婴儿体重过轻等。此前一项研究发现，女性在怀孕期间服抗抑郁药，其孩子出生后患自闭症的几率会提高。

这项研究成果刊登在近日出版的《普通精神病学文献》网络版上。
  
更多阅读
  
《普通精神病学文献》发表论文摘要（英文） ：

http://archpsyc.ama-assn.org/cgi/content/short/68/11/1095





相关文章：


自闭症不仅受基因影响 62%自闭症系环境因素所致


2011年07月04日 22:02     来源：侨报网-美国焦点   作者：萧牧


【侨报网编译萧牧11-7月4日报道】最新研究结果显示，环境因素对自闭症的产生有着更为重要的决定作用，甚至比基因的作用还要大。这一发现极大地转变了自闭症成因的研究重点。

据《旧金山纪事报》报道，加州大学旧金山分校和斯坦福大学的学者们研究了192对双胞胎的情况，用一种数学模式加以统计，发现基因因素对自闭症的形成只起38%的作用，而环境因素则起62%的决定因素。

以往的双胞胎研究结论认为自闭症是高度遗传性疾病，基因造成的病例占90%，因此围绕着自闭症的研究多从基因着手，科学家们试图解除与自闭症有关的基因密码。

加州大学旧金山分校基因学院主任里斯奇（Neil Risch）说：我们并不是说自闭症的形成没有基因因素，而是恰恰相反。但是多数得自闭症的人却不仅仅是基因遗传那么简单。

在20世纪中叶的几十年当中，自闭症被认为与环境因素关系密切，例如没有得到家长应有的照顾，通常都会归咎于母亲。

随着1980和1990年代自闭症患者的直线上升（目前被认为影响1%的美国儿童），科学家与支持解决自闭症问题的倡导者开始认为，自闭症的起因并非源自家庭。在过去10多年中，研究重点一直集中在基因因素上。现在，科学家们希望扩大研究范围，探究基因与环境影响如何共同导致自闭症的产生。

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自闭症病因研究获两项重要进展


作者：Irina Voineagu  来源：《自然》


发布时间：2011-7-13 17:31:03


自闭症病因研究获两项重要进展
不同表型背后暗藏共同机制


新的研究成果改进了科学家对于这种疾病的发病过程和功能上的相互作用的理解。

自闭症又称孤独症，是一种广泛性发展障碍，以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。据统计，自闭症的发病率大约为万分之五。目前科学家对于自闭症的病因仍然未知，很多研究人员怀疑自闭症是由基因控制，再由环境因素触发。日前发表在《自然》杂志与《科学—转化医学》杂志上的剖析自闭症分子遗传基础的两项研究成果，改进了科学家对于这种疾病的发病过程和功能上的相互作用的理解。其中的一篇论文研究了自闭症大脑中的转录调节异常以及拼接，而另一篇文章则描述了一种与自闭症有关的蛋白质的相互作用组，表明了不同的自闭症表型背后的共同机制。

美国加利福尼亚大学洛杉矶分校的Irina Voineagu和同事分析了对照组个体和自闭症患者死后大脑的转录组。在进行研究的3个区域中，只有皮质表现出了组与组之间显著的基因表达差异。更让人惊讶的是，在自闭症患者的大脑中，额叶和颞叶皮层之间在表达上的差别远远低于对照组（在其中发现了174个有差异表达的基因，而在自闭症患者中则没有发现），这意味着自闭症的病理学涉及皮质模式的变化。

为了确定不同的转录位点对功能造成的影响，研究人员搜索了在正常大脑和自闭症大脑之间区别表达的基因联合表达模块。其中的一个模块在自闭症病例中极少表达，而在涉及突触和神经信号的基因，以及在已知的自闭症易感基因中却很丰富。而第二个模块则在自闭症病例中过度表达，并且在与免疫力有关的基因中富集。第一个模块包含自闭症影响基因A2BP1（也称为RBFOX1），它编码了一个拼接调节器。这种神经元模块同样富集于由全基因组相关研究发现的自闭症候选位点的事实证明了进一步调查这种基因网络是有道理的。

第二项研究的出发点则是由26个基因构成的一组基因，它们与自闭症具有因果关系或相互联系。尽管这些基因编码了一系列各种各样的生物学功能，然而美国得克萨斯州休斯敦市贝勒医学院的Yasunari Sakai和同事推断，它们可能仅仅会聚于几个功能通道上。为了证实这种假设，利用与自闭症有关的蛋白质片段作为诱饵，基于一项酵母双杂交试验，他们建立了一种自闭症蛋白质相互作用图谱。

相互作用组图谱由在这次筛查中发现的539种蛋白质构成，强调了与自闭症发病机理有关的新的病理学相互作用以及途径，包括一些没有预料到的因素，例如，它揭示了SHANK3和错构素（也被称为TSC1）之间的紧密联系，它们分别是导致Phelan McDermid综合征和结节性硬化症的突变。这是一项重要的发现，因为它表明一种普通分子导致了在典型自闭症，以及许多表现出自闭症表型的广泛的神经发育障碍中显现的自闭症特征。

蛋白质交互分析的作用的进一步证据来自于研究人员发现，与对照组相比，典型自闭症病例更有可能在这个相互作用组的基因中出现拷贝数变异。研究人员同时发现，在典型自闭症病例中，新发生的拷贝数变异横跨3个基因网络的遗传位点，从而表明交互作用图谱还能够用于疾病基因的发现。

这两项研究通过不同的途径证明了自闭症的会聚性机制——第一项研究以一种无偏见的方式筛查这些机制，而第二项研究则建立于之前认知的基础上。识别与一种遗传异构疾病——例如自闭症——有关的功能分子网络是向着识别诊断和治疗目标迈出的重要一步，这两项研究提供了许多这样的信息。

更多阅读
  
《自然》发表论文摘要（英文）：

http://www.nature.com/nature/jou ... bs/nature10110.html

《科学—转化医学》发表论文摘要（英文）：

http://stm.sciencemag.org/content/3/86/86ra49