Genome Med：老年黄斑变性（AMD）遗传学基础

顾汉现

Genome Med：老年黄斑变性（AMD）遗传学基础

作者：mumu

2012-2-25 19:14:18

老年黄斑变性是全世界范围内失明的主要原因之一，尤其是在发达国家中，在那里绝大部分病人没有已知治疗或治愈的方法。一项新研究确定了表达水平可鉴定AMD患者及其亚型的基因。

据估计，6.5%的40岁以上的美国人都患AMD。有一种可遗传的遗传危险因素，对于吸烟者和暴露于紫外线光的人风险也增加。全基因组研究表明，涉及先天免疫系统和脂肪代谢的基因也与这种疾病有关。然而，这些先前的研究没有检查出AMD与正常眼睛之间的基因表达差异。

为了阐明这个问题，加州大学圣塔芭芭拉分校、犹他大学约翰莫兰眼科中心和爱荷华大学的研究人员结合彼此力量，用一个人类捐赠眼库来确定AMD中上调的基因。这些基因识别AMD的能力在一组独立样本中测试。

研究小组发现了50多个基因，这些基因在AMD中表达水平高于正常，前20个能预测临床AMD诊断。RPE-脉络膜（位于视网膜下的组织）中过量表达基因包括炎症反应元件，而在视网膜中研究人员发现涉及伤口愈合与补体级联的基因，其中补体级联是天然免疫系统的一部分。他们发现视网膜基因表达水平与AMD后期的严重程度相匹配。

这些基因不仅能鉴定具临床特征的AMD患者，也能区分不同晚期类型，这些基因中的某些出现与AMD的临床前期相关。这表明，它们可能参与驱动疾病的关键过程。现在，我们知道许多参与此疾病的基因的身份与功能，我们能开始观察它们来开发新诊断方法，寻找所有形式AMD治疗方法的新靶标。

http://genomemedicine.com/content/4/2/16/abstract