AJHG：“狼人”多毛源于大量基因变异

顾汉现

AJHG：“狼人”多毛源于大量基因变异


发布时间：2009-5-25 11:15:09


AJHG：“狼人”多毛源于大量基因变异





狼人于震华（音译）称自己是“金刚”


据英国《新科学家》杂志报道，北京协和医科大学遗传学家张学通过研究一名31岁的名叫于震华（音译）的多毛症男性患者以及三个具有先天全身多毛症家族病史的家庭，揭开了狼人多毛的根源在于体内17号染色体出现大量基因变异，这实际上是一种罕见的病症，叫先天性全身多毛症（CGHT）。张学表示，目前全球一共报道有近百例“狼人”，他们全身96%以上面积覆盖着浓密的毛发，看上去非常像传说中的“狼人”。

先天性全身多毛症是多毛症中的一种，这类患者通常长着长而浓密的毛发。最早关于该病症的记录可追溯至19世纪50-60年代的一位墨西哥印第安女人，名叫朱莉娅·帕斯特纳，当时她前往欧洲各地进行巡游演出，后来因分娩难产而死。为了发现先天性全身多毛症与人体基因变异之间的相关性，张学的研究小组最初扫描了16位多毛症患者及其无多毛症亲属的基因，以发现明显的差异。结果果然不出所料，他们发现这些人体内17号染色体有明显差别，患有先天性全身多毛症的家庭成员其体内17号染色体缺失了50万－90万个DNA碱基对，而多毛症患者KK在同一染色体的同一位置处缺失了140万个DNA碱基对。

张学称，目前还不清楚有多少这样的基因变异会导致这种疾病。不过，科学家知道在该染色体区域内的MAP2K6基因负责毛发的生长发育。然而，缺少该基因的老鼠仍能正常生长毛发，而且一位缺少该基因的12岁姑娘也未出现先天性全身多毛症症状。研究小组猜测17号染色体的变异能影响远亲基因的正确表达。缺失和插入DNA会影响基因及其排序，从而影响基因的表达。因此张学发现与先天性全身多毛症有关的基因确实包括成千上万的碱基对。此研究成果发表在最新出版的《美国人类遗传学杂志》（AJHG）上。