Sci:人体中的双等位基因RIPK1突变导致严重的免疫缺陷

顾汉现

Science：人体中的双等位基因RIPK1突变导致严重的免疫缺陷 (、关节炎和肠道炎症?)

doi:10.1126/science.aar2641; doi:10.1126/science.aau6962

小鼠是一种探究细胞信号转导通路功能的理想模型。 然而，有时候“自然实验”突出了过度依赖小鼠的危险。RIPK1是一种得到良好研究的蛋白激酶，可调节细胞死亡。鉴于RIPK1在多种组织和器官中都发挥着广泛的作用，因此缺乏这种蛋白的小鼠在出生后不久就会死亡。 Cuchet-Lourenço等人研究了原因不明的遗传性免疫缺陷患者。他们在4位患者中鉴定出RIPK1基因的失活突变。与小鼠中观察到的不同，RIPK1在人体中缺失的有害作用仅限于免疫系统，这一发现具有潜在的治疗意义。

http://news.bioon.com/article/6726750.html



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