研究发现自闭症可能与肿瘤基因相关

王兴

醫學新發現 自閉症與癌症基因有關

2013-08-27 11:55:50

一項醫學研究發現，某些自閉症患者體內攜帶有突變型的癌症或腫瘤基因，而很有可能正是這些突變基因令其腦部功能紊亂。目前這一發現僅在一小部分病例中得到實證。

據《紐約時報》的一篇報道介紹，克利夫蘭診所(Cleveland Clinic)的癌症遺傳學家卡麗絲·恩格(Charis Eng)博士是最先發現攜帶PTEN突變基因的兒童自閉症發病率奇高這一現象的。PTEN基因突變會導致乳腺、結腸、甲狀腺以及其它器官發生癌變。之後的研究表明，攜帶PTEN突變基因的兒童，自閉症患病率達10%，約為通常預期值的10倍左右。而攜帶可導致某些類型的腦癌、腎癌及其它器官（包括腦部）大型腫瘤的突變基因的兒童，其自閉症患病率高達50%左右。

雖然華盛頓大學的基因組科學教授埃文·艾克勒(Evan Eichler)和其他科學家告誡人們，該發現僅適用於一小部分的自閉症患者，大多數病例的病因仍屬不解之迷，但研究人員也指出，這些發現相當耐人尋味。有科學家稱，這一工作改變了他們對自閉症及其病因的認識。就像癌症一樣，自閉症也可能涉及不受調控的細胞增殖，只是在自閉症中，這種情況發生在腦部神經元。

加州大學聖迭戈分校精神疾病分子基因組學中心的負責人喬納森·塞巴特(Jonathan Sebat)認為，癌症與自閉症具有相似性這一點「相當不可思議」。他說，「目前我們只解決了其中的一小部分問題」，「但僅僅這一點點成果已經為我們帶來了不少啟示。」

這項發現同時也促使人們使用可治療與自閉症具有共同遺傳基礎的腫瘤的藥物，對自閉症患兒的治療進行首次臨床試驗。

但也有科學家並不看好這一發現。哈佛大學(Harvard)的遺傳學家史蒂文·麥卡羅爾(Steven McCarroll)認為，攜帶致癌基因突變的自閉症患兒的「腦部在許多方面都存在功能障礙」，「自閉症只是這些患兒表現出的眾多神經系統問題之一，這一事實表明，社交和語言缺陷未必是自閉症的特有癥狀。」