Sci:多种精神障碍存在着基因重叠 自闭精分躁郁基叠

邓文龙

Science：重大发现！多种精神障碍存在着基因重叠

自闭症和精神分裂症）之间存在显著的基因重叠，但它们也表现出特异性，比如重度抑郁症表现出在其他的精神障碍中没有观察到的分子变化

自闭精分躁郁基叠

2018-02-10 16:17

2018年2月10日/生物谷BIOON/---大多数医学疾病具有明确的在组织、器官和体液中观察到的物理特征。相反之下，精神障碍（psychiatric disorder）并不是由这种病理特征所定义的，而是由行为所决定的。

在一项新的研究中，来自美国加州大学洛杉矶分校和中国中南大学等研究机构的研究人员发现自闭症、精神分裂症和躁郁症在分子水平上具有一些相同的物理特征，特别是大脑中的基因表达的模式。他们还查明这些精神障碍中的基因表达存在着重要的差异。相关研究结果发表在2018年2月9日的Science期刊上，论文标题为“Shared molecular neuropathology across major psychiatric disorders parallels polygenic overlap”。

图片来自Science, doi:10.1126/science.aad6469。

论文通信作者、加州大学洛杉矶分校自闭症研究与治疗中心主任、神经病学教授、精神病学教授、人类遗传学教授Daniel Geschwind说，“这些发现提供了这些精神障碍的分子和病理学特征，这是一个大的进步。如今的主要挑战是理解这些变化是如何产生的。”

这些研究人员了解到遗传物质的某些变化会让人们处于患上精神障碍的风险，但是DNA本身并不能说明一切。身体中的每个细胞都含有相同的DNA；另一方面，RNA分子通过“读取”DNA中含有的指令在身体不同部位的基因表达中发挥作用。

Geschwind和论文第一作者Michael Gandal推断，仔细研究人体大脑组织中的RNA会提供这些精神障碍的分子特征。

这些研究人员分析了来自患有自闭症、精神分裂症、躁郁症、重度抑郁症或酒精滥用障碍的已故受试者的大脑的700个组织样品中的RNA，并将它们与来自没有精神障碍的大脑的样品进行比较。

分子病理学分析结果表明不同的精神障碍（如自闭症和精神分裂症）之间存在显著的基因重叠，但它们也表现出特异性，比如重度抑郁症表现出在其他的精神障碍中没有观察到的分子变化。

Geschwind说，“我们证实大脑中的这些分子变化与潜在的遗传原因有关，但我们还并不理解这些遗传因素导致这些变化的机制。因此，尽管我们如今对遗传原因有了一些了解，而且这项新的研究展现了这些变化产生的结果，但是为了开发出改变这些结果的方法，我们必须理解导致这些变化的机制。”（生物谷 Bioon.com）

参考资料：

Michael J. Gandal, Jillian R. Haney, Neelroop N. Parikshak et al. Shared molecular neuropathology across major psychiatric disorders parallels polygenic overlap. Science, 09 Feb 2018, 359(6376): 693-697, doi:10.1126/science.aad6469.

http://science.sciencemag.org/content/359/6376/693

http://news.bioon.com/article/6717500.html



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