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美國12名自閉兒有同一捐精者 自閉症與基因有關?

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发表于 2019-10-24 17:22:25 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 邓文龙 于 2019-10-24 17:57 编辑

12名自閉兒有同一捐精者 自閉症與基因有關?

健康醫療網

健康醫療網/記者蔡岳宏報導

2019年9月25日 上午11:20

【健康醫療網/記者蔡岳宏報導】來自美國的Danielle Rizzo,在精子銀行挑到一個幾乎完美的捐精者,但生下兩名孩子都被診斷是自閉症,更發現包含她的孩子,共有12名自閉兒都來自同一捐精者,問題疑似來自父親遺傳。多倫多大學自閉症專家Stephen Scherer指出,確實有些高風險自閉症基因。不過,哥倫比亞大學兒科教授Wendy Chung表示,自閉症患者狀況都不同,某些確實與基因有關,有些則受環境影響,甚至有人原因不明。

12名自閉兒 來自同一名捐精者

根據《華盛頓郵報》報導,Danielle Rizzo和伴侶共組家庭,透過精子銀行選定代號H898的捐精者,「金發碧眼,6尺1寸,體重240磅,看起來很聰明,很有成就感,有碩士學位,並且是一名醫學攝影師。」Danielle Rizzo表示,大兒子出生後表現正常,他們很快又選用相同捐精者,14個月後生下小兒子。

在那之後,大兒子開始反常,不看母親的眼睛,對自己的名字沒反應,不與同儕互動,玩汽車時會把車子倒過來,不停轉動輪子。小兒子在兩歲時也開始出現相同行為。

為照顧兩名自閉兒,讓她婚姻破裂,接著「一打二」讓她失去工作,連房子都保不住。在不斷尋求治療過程中,她因遺傳諮詢師一句話,意外發現有12名自閉兒都來自代號H898的捐精者,遍及歐洲、美國和加拿大,有閱讀障礙,情緒障礙,癲癇等各種症狀。

自閉症基因有百種 環境、基因都是風險因子

Danielle Rizzo找上多倫多大學自閉症專家Stephen Scherer,檢測發現她的孩子有MBD1和SHANK1兩個自閉症基因突變,其他7名孩童也有這些突變,且Danielle Rizzo並沒有這些基因變異。但這僅是初步實驗,無法斷定問題源自捐精者。

《現場科學》報導,Stephen Scherer指出,與自閉症相關的突變並不能確定直接造成疾病,只是增加罹病風險,但確實有少數高風險基因,預估影響5-10%自閉症。

目前已知與自閉症相關的基因達一百多個,其他風險因子包含年長的父親或懷孕期間的迸發症。哥倫比亞大學兒科教授Wendy Chung表示,自閉症患者狀況都不同,某些確實與基因有關,有些則受環境影響,甚至有人原因不明。

自閉症光譜廣 少數患者事業成功

事實上,自閉症不是一種病,而是集合許多症狀的光譜,特徵是社交困難以及重複行為,有些人不說話,需要旁人照顧,但也有些人,如寶可夢創作者Satoshi Tajiri,卻在社會上很成功。近年來,有運動不斷挑戰自閉症不是疾病的觀念,相反的,其可增加人類社會的多樣性。

Danielle Rizzo說,她愛她的孩子,在與他們相處中找到許多簡單的快樂。日前,她接受精子銀行25萬美元的賠償來結束訴訟,她需要這筆錢來提供孩子更多照顧和社交技能治療。但她會推動政府針對精子銀行更多監督。《華盛頓郵報》指出,大多數生殖診所測試了數百種遺傳疾病,但沒有檢測自閉症。

參考資料:

1. 12 Children with Autism Were Conceived from One Donor's Sperm. Is There an 'Autism Gene'?.

https://www.livescience.com/auti ... donor-genetics.html

2. The children of Donor H898.

https://www.washingtonpost.com/h ... .html?noredirect=on

https://tw.news.yahoo.com/12%E5% ... 7%9C-022000820.html



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 楼主| 发表于 2019-10-24 18:11:41 | 显示全部楼层
本帖最后由 邓文龙 于 2019-10-24 18:12 编辑

https://www.livescience.com/auti ... donor-genetics.html

的 Google 译:

从一个捐赠者的精子中孕育出12名自闭症儿童。有“自闭症基因”吗?

由 瑞秋Rettner - 资深作家 九月16,2019 健康

这起异常案件促使一名妇女起诉她的精子库。

试管婴儿的插图。图片:©Shutterstock)

据新闻报道,一个精子捐献者是至少12个都自闭症的孩子的亲生父亲,这是一个特殊情况,促使一名妇女起诉她的精子库。

据《华盛顿邮报》报道,当伊利诺伊州的丹妮尔·里佐(Danielle Rizzo)妇女正在为她的两个儿子(都患有自闭症)研究治疗方法时,此案曝光。据《邮报》报道,两个儿子都是由同一位捐赠者的精子孕育而成的,里佐震惊地发现其他使用同一位捐赠者的母亲也有自闭症的儿子。

她告诉里佐说,所有这些相关儿童偶然发生自闭症的可能性就像所有母亲“打开一本字典,同时指向同一页面上同一单词的相同字母”一样。

这意味着供体精子的突变很可能是原因。但是,有一个“自闭症基因”吗?

简而言之,没有:根据美国国立卫生研究院(NIH)的研究,与自闭症谱系障碍相关的遗传变异有数百种。在大多数情况下,这些突变会增加一个人患有自闭症的风险,但它们并不会阻止某人发展这种疾病。换句话说,基因通常在患自闭症的风险中仅扮演部分角色,而环境因素(例如父母的年龄和出生并发症)也会发挥作用。

但是在极少数情况下,基因突变被认为是自闭症的主要原因。根据美国国立卫生研究院的数据,只有约2%至4%的自闭症患者具有这些突变。

“我们把自闭症称为一件事,但每个人的情况都不同。在某些情况下,它全都与基因有关。有些是基因与环境的结合。有些人,这是未知的,”儿科学教授温迪·钟(Wendy Chung)博士哥伦比亚大学的一位学生告诉《邮报》。

对Rizzo的孩子们的研究发现,他们的MBD1和SHANK1基因有两个与自闭症相关的突变。

据《邮报》报道,大多数生殖诊所对数百种遗传疾病进行测试,但对自闭症没有进行测试。

在Rizzo的诉讼中,她声称捐助者的个人资料包含虚假信息。例如,她说,捐赠者没有大学学位(如个人资料所列),并且他被诊断出患有ADHD,该个人资料中省略了该信息。她在三月份以25万美元解决了诉讼。

 楼主| 发表于 2019-10-24 18:15:24 | 显示全部楼层
本帖最后由 邓文龙 于 2019-10-24 18:53 编辑

https://www.washingtonpost.com/h ... .html?noredirect=on

的 Google 译:

健康

捐助者H898的孩子们



丹妮尔·里佐(Danielle Rizzo)与她的6岁和7岁男孩在集体治疗约会之外合影。(泰勒·格拉斯科克/《华盛顿邮报》)

通过
爱莉安娜·恩容查

2019年9月15日,格林尼治标准时间+9上午5:06
伊利诺伊州巴特利特—丹妮尔·里佐(Danielle Rizzo)的儿子在尖叫。他被种植在小学大厅的中间,紧贴着彩虹色的砖块,轻轻地解释说她是在这儿-在一天中的时间表之外-将他送去看医生。但是一年级的学生不听。
“快乐的一餐,”他一遍又一遍地重复。“快乐餐!”
他的小弟弟也在附近,不动,他也要去约会。Rizzo松了一口气,因为他们两个没有同时融化,这种情况经常发生,并坚定地将他们引导出了门。
里佐(Rizzo)的孩子(7岁和6岁)是当今生育行业最道德复杂的法律案件之一。三年前,里佐(Rizzo)在研究儿子的治疗方案时说,她做出了一个非凡的发现:这些男孩是自闭症群体的一部分,其中至少有十几个散布在美国,加拿大和欧洲的儿童,所有的儿童都来自该国的精子。相同的捐助者。许多孩子对多动症,阅读障碍,情绪障碍,癫痫和其他发育和学习障碍有继发性诊断。
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据信这种现象是前所未有的,并已吸引了世界上一些自闭症遗传学方面最重要的专家的注意,他们一直在从家中采集血液和吐出样本。
自闭症在美国估计影响59名儿童中的1名,是一种“频谱障碍”,其特征是在社交场合难以驾驭,行为受到限制或重复。有些人从不说话,不需要日常护理,而其他人,例如女演员达里尔·汉娜(Daryl Hannah)和神奇宝贝创作者中本聪(Satoshi Tajiri),在各自领域都非常成功。近年来,越来越多的运动挑战了自闭症完全是一种疾病的观念。拥护者们主张,相反,这应该是一种差异,应为人类社区增加多样性。
Rizzo希望她的孩子随着年龄的增长会更好,但是现在,她知道他们正在受苦。
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当她第一次发现他们的许多同父异母的兄弟姐妹时,她咨询了一位遗传咨询师,她告诉她,如此多的与血液有关的自闭症儿童自发发生的可能性类似于所有母亲“打开词典并指出”。同一页面上同一单词,同一单词的同一字母。”
“是捐助者,”里佐回忆道。“一定是。”
快速在线搜索捐赠者的资料表明,至少有四家公司仍在出售与他的描述相符的男人的精子。她给所有人打电话,要求提供有关他的病史的信息,并向他们介绍自闭症患者群。但是,她说,她到达的代表告诉她,她没有任何“证据”证明他的精子是由自闭症引起的。
她求助于精子库所在的纽约和加利福尼亚的医疗保健监管机构。里佐说,回应是像她这样的案件不属于他们的责任。(纽约州一位女发言人表示,她的部门没有Rizzo投诉的记录,但敦促她“伸出援手。”一位加州发言人说,该州将考虑对她的案件进行调查,认为这是与精子库有关的“不良事件”。)
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美国食品药物管理局(FDA)告诉她,对精子供体行业的监督仅限于筛查性传播疾病。
因此,经过一年毫无结果的电话和信件后,她起诉了。
里佐(Rizzo)看着儿子们在后院寻找失去的青蛙。 (泰勒·格拉斯科克/《华盛顿邮报》)
里佐(Rizzo)看着儿子们在后院寻找失去的青蛙。(泰勒·格拉斯科克/《华盛顿邮报》)
母性
Rizzo 27岁那年求助于一家精子银行,并在摩根大通(JPMorgan Chase)分支机构担任商业银行家。她和她的伴侣已经八年了,她要求不要使用她的名字来保护自己的隐私。他们在里佐(Rizzo)以垒球奖学金进入社区大学时见面。里佐(Rizzo)是球队的投手。她的伴侣是助理教练。2011年6月,当伊利诺伊州开始向同性伴侣发放民事联合执照时,他们是凯恩县法院的第一批排队对象。
里佐说,他们渴望成立自己的家人,并决定让年仅两岁的里佐抱抱婴儿。几个月以来,这对夫妇一直在网上搜索个人资料,以找到合适的精子捐献者。
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Idant Laboratories的捐赠者H898看起来像一个赢家。
他是一头金发,蓝眼睛,身高6英尺1,体重240磅,看上去很聪明,很能干。他的个人资料说他拥有硕士学位,并且正在从事医学摄影师的工作。他的爱好包括长跑,阅读和艺术。
Rizzo说,最重要的是,根据他的个人资料,他的健康状况很干净–在除精子库带来的100多个医疗问题(包括心理健康问题)中的所有问题之外,都画了“ NA”和删除线。(他的祖父在85岁时患有前列腺癌。)
在接下来的几个月中,Rizzo购买了几小瓶精子。账单总计约500美元。
里佐的第一个儿子是通过体外受精而孕育的,他于2011年9月出生,人生的第一年是幸福。他按时完成了所有里程碑式的动作-坐起来,翻身,爬行和挥手,说“嗨”和“再见。” Rizzo是“妈妈”,而她的伴侣是“妈妈”。
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她回忆说:“他是最快乐的孩子。” “我们知道我们想要再一个孩子。”
医生转移了另一个胚胎,他们的第二个男孩在第一个男孩出生大约14个月后出生。
大约在那个时候,Rizzo说他们开始注意到长子的异常行为。他已经不再看母亲了。他不再回应他的名字。他不会与其他孩子互动,当他玩玩具时,他会把东西排成一排,或者将汽车颠倒过来,然后一遍又一遍地旋转轮子。当她的第二个孩子在2岁左右开始表现出相同的行为时,她感到非常震惊。
里佐(Rizzo)向该州的早期干预服务和一名发育儿科医生寻求帮助,两个男孩都被诊断出患有自闭症。她很快发现自己陷入了疯狂的特殊需求育儿世界。
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她和她的伴侣轮流让男孩们接受治疗。但是过去的时间越长,男孩们似乎需要更多的帮助。她没有休息一天,而是开始服用两剂,然后是三剂。
她说:“开车时尖叫,打,吼叫,捏,拳打,拔头发,”她说。三个保姆辞职后,里佐离开了工作,她的关系破裂了。
Rizzo得到了主要监护权,并且有两名有严重需求的学龄前儿童,她说她在经济上很受困。她的前任一直在履行支付子女抚养费的义务,但里佐说,这还不足以支付抵押贷款。这房子被取消抵押品赎回权。里佐(Rizzo)继续接受医疗补助,2018年7月,她和两个男孩搬进了父母的地下室。
里佐的儿子们走在他们的后院。 (泰勒·格拉斯科克/《华盛顿邮报》)
里佐的儿子们走在他们的后院。(泰勒·格拉斯科克/《华盛顿邮报》)
诉讼
精子捐献者往往比普通人群更高,外貌更好,受教育程度更高。但是他们携带遗传病的基因的机会与其他任何人一样。
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由于它们在现代繁殖中的特殊作用,这些突变的作用可以被放大。受欢迎的捐赠者可以生出10、20、100甚至更多的后代,每一个都有潜在的相同的遗传危险因素。
里佐(Rizzo)从未与捐赠者接触,捐赠者现年40多岁,来自纽约地区。但是另外两个见过他的母亲在接受采访时说,他很朴素而且很有礼貌。一个人形容他为“热”。另一个人形容她对捐赠者的第一印象是穿着“卡其布”和一件漂亮的衬衫,表现出“勇敢”和“慷慨”。父母们在Facebook和Yahoo团体上开心地联系了“捐助者的兄弟姐妹”-然后震惊地发现他们的许多孩子似乎都面临着相同类型的发育挑战和诊断。
供体H898的精子来自多种来源。根据母亲的资料,通过23andMe和Ancestry.com进行的法庭文件和基因测试,他匿名出售给至少四家精子银行(每次探访通常需要支付约100美元),并捐赠给了一家高端机构,该机构可以将父母与捐助者进行匹配。面对面见面,并以低廉的费用甚至在KnownDonorRegistry.com等网站上或免费提供他的精子。
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使用他的精子的女性说,他的个人资料在许多方面都脱颖而出。他在一份声明中写道:“我不喜欢不诚实和浪费的人。” “我有自己的花园,可以的话去大都会博物馆。”
Rizzo在2017年7月向美国伊利诺伊州北区地方法院提起诉讼。在她的投诉中,她声称他的在线个人资料是谎言,而且他不是“适当的精子捐赠候选人”。她起诉Idant和Daxor。 ,Idant的前母公司,根据该州的消费者欺诈和欺骗行为行事。
她在投诉中说,根据公开文件和给亲戚的电话进行的研究表明,捐赠人没有大学学历,被诊断出患有多动症,并且“去了一个有学习和情感障碍儿童的学校。”(同上,以及其他精子库,通常不会验证其捐赠者的医学和教育背景。)此外,她的律师在文件中写道:“ Donor H898是多产的精子捐赠者,他通过捐献精子养育了至少12个孩子,每个这些孩子中有1名被诊断出患有自闭症,或患有与自闭症相关的体征和症状。”在法庭文件中,其他母亲证实了这个故事。
代表美国生育诊所的辅助生殖技术协会的指南要求仅对一种疾病(囊性纤维化)进行强制性基因检测。但是大多数诊所说他们要测试几百。没有自闭症的测试。
Idant是美国最古老的精子库之一,直到2015年左右关闭。2009年,一名儿童患有脆性X综合征的妇女对其进行了起诉,该综合征是一种发育障碍,是基因检测中通常发现的疾病之一。该诉讼被驳回,因为原告无法定义“法律上可识别的伤害”。2004年,州检查专员发现Idant忽略了对供精者进行基因和性传播疾病检测的要求。由于未能传递有关“高风险的社会和性行为”的信息,纽约州监管机构于1995年将其暂时关闭。在1990年代,艾丹特(Idant)从一位白人母亲那里提起了诉讼,白人母亲说黑人给了她错误的精子。
Idant的前母公司Daxor的官员在一份声明中说,Rizzo的诉讼是“毫无根据的”。在法庭文件中,Idant律师称Rizzo的指控“具有煽动性,虚假性和危险性”,并说她的主张并不能证明该公司的成立。 “知道任何涉嫌的陈述都是虚假的。”
出于对隐私的关注,精子银行拒绝就捐赠者的采访请求与捐赠者联系,他没有回应在线个人资料上留下的消息。
罗切斯特冷冻银行(Rochester Cryobank)也从同一个捐助者那里出售了精子,但已经倒闭了。Manhattan Cryobank现在是加利福尼亚Cryobank的一部分,他说捐赠者成功产下了十几个婴儿,自闭症患儿的报告为零。它确认它已经退还了一名购买了捐赠者的精子但还没有使用过的妇女的付款;她听说了里佐(Rizzo)的诉讼,并要求退款。但该公司表示,捐赠者的精子并未从其库存中删除,因为它没有足够的信息来进一步调查自闭症的联系。
截至八月,Repro Lab仍在从捐赠者那里出售小瓶,价格在450-525美元之间。Repro Lab的一位官员说,他们收到了一位匿名来电者关于自闭症风险增加的报告,但该报告“没有根据”,因为捐赠者“没有报告其家人的任何自闭症史”。
该公司表示:“如果捐赠人或任何一级亲戚有自闭症的历史,我们将拒绝其参与我们的计划。”
丹妮尔·里佐(Danielle Rizzo)与小儿子牵手。 里佐(Rizzo)的男孩是自闭症群体的一部分,其中至少有十二名来自同一捐赠者的精子受孕的孩子。 (泰勒·格拉斯科克/《华盛顿邮报》)
丹妮尔·里佐(Danielle Rizzo)与小儿子牵手。里佐(Rizzo)的男孩是自闭症群体的一部分,其中至少有十二名来自同一捐赠者的精子受孕的孩子。(泰勒·格拉斯科克/《华盛顿邮报》)
科学家
急于寻求帮助的里佐(Rizzo)搜寻了“世界著名的遗传学家”和“自闭症”,并在几份研究论文和YouTube视频中提出了多伦多大学的斯蒂芬·谢勒(Stephen Scherer)的名字。
她发电子邮件说:“我有两个3岁和4岁的男孩被诊断​​出患有自闭症。” “我与来自同一精子捐献者的其他妈妈有联系。我们发现有7或8名儿童被诊断出患有自闭症。。。。至少可以说这是震惊和毁灭。”
Scherer十分着迷,以至于他在凌晨4:36回答。他从未听说过一代生物家族中如此庞大的集群。他在最近的一次采访中说:“这是一种完美的基因实验。”
20多年来,设在多伦多病童医院的Scherer实验室一直在收集,分类并试图寻找自闭症家庭DNA的模式。它有超过20,000个样本。纽约西蒙斯基金会(Simons Foundation)资助的类似项目SPARK已累积85,000个。
科学家知道与孤独症有关的100多个基因。有些是遗传的,而另一些则是新的突变。(其他因素也与自闭症有关,包括年迈的父亲或怀孕期间的并发症。与疫苗的拟议联系是基于欺诈性研究,已被拒绝。)
大多数与自闭症有关的突变并不能最终导致这种情况。他们只会增加某人的风险。但是,Scherer说,“高影响力”基因的一个有趣子集(估计参与了所有自闭症病例的5%至20%)似乎直接导致了自闭症。
“我们称自闭症是一回事,但每个人的情况都不一样。在某些情况下,这全都与基因有关。有些是基因和环境的结合。哥伦比亚大学的儿科学教授,SPARK首席研究员钟文迪说。
当研究人员测试Rizzo的大儿子的血液时,Rizzo说他们发现了两个与自闭症有关的基因突变:MBD1和SHANK1。她的小儿子有MBD1变体。里佐说,父母对他们进行了测试的所有七个同父异母的兄弟姐妹中,至少有一个突变。
她说,根据测试,两者都不是从Rizzo继承的。谢勒说,尽管这项研究仍处于初步阶段,并且捐赠者可能还有许多其他的自闭症儿童,但我们的假设是他的DNA中存在某种东西。
响亮的车辆驶过时,里佐的儿子捂住了耳朵。 噪声敏感性是自闭症谱系障碍患者的常见挑战。 (泰勒·格拉斯科克/《华盛顿邮报》)
响亮的车辆驶过时,里佐的儿子捂住了耳朵。噪声敏感性是自闭症谱系障碍患者的常见挑战。(泰勒·格拉斯科克/《华盛顿邮报》)
这些孩子
医生会根据行为来诊断自闭症,这些行为包括僵化,重复的习惯,从别人的角度看待事物的困难。
里佐(Rizzo)的儿子会说,而大一点的孩子开始读写。医生告诉她,他们处于自闭症谱系的中间。
他们俩都还在尿布中,当声音很大时,把手放在耳朵上,还没有在学校结识朋友。老人旋转并拍打手臂时,巨大的蓝眼睛发亮。如果有人靠近他,这个年轻人会很不高兴,并且无法进行有关超级马里奥兄弟以外的话题的交谈。那些参加学校强化自闭症治疗计划的男孩每天都会崩溃。
至于里佐发现的其他孩子,他母亲在一次采访中说,住在东海岸的同龄同父异母的弟弟在学校里是一个主流,一个温柔而快乐的孩子。但是他在学校落后了几年。他的母亲说,另一个同父异母的弟弟的工作能力非常高,但是由于言语和阅读困难,正在接受全日制特殊教育。
里佐(Rizzo)爱她的孩子们,并说她相信上帝出于某种原因将他们交给了她。在一些简单的时刻,她发现了很多快乐,例如将他们带到水上乐园,分享雪泥和堆放在一张床上,上面写着“ Captain Underpant”和“ Dog Man”。但是她希望事情对他们来说会更容易,并且她为他们担心未来。
她说:“如果我知道然后知道我现在所知道的,我不知道我是否会使用过精子库。”
3月14日,她同意通过接受公司25万美元的报价来结束诉讼。
在律师分担费用之后,她的前任(每周一天和其他每个周末照顾孩子的孩子)获得其余一半的奖励。里佐说,她迫切需要这笔钱来支付公共援助未涵盖的行为和社会技能疗法,以建立对男孩长期照护的信任,以便家庭能够获得自己的公寓。
她希望她的案子能促使政府监管机构对精子银行业施加更大的监督。“我没有起诉是因为我的孩子患有自闭症。我是在对错。
6月下旬,Rizzo听说另一个妈妈和一个男孩(1.5岁)使用了相同的精子捐献者。痛苦之后,里佐联系了这名妇女,并告诉她她有一些有关捐赠者及其后代的“大量信息”。那个女人拒绝听。
里佐的儿子是已解决的法律案件的一部分。 (泰勒·格拉斯科克/《华盛顿邮报》)
里佐的儿子是已解决的法律案件的一部分。(泰勒·格拉斯科克/《华盛顿邮报》)
爱丽丝·克里特斯对此报告做出了贡献。

图片等:

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